2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、1上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習冊課程練習冊專業(yè):護理學(xué)層次:專升本第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題一、單選題(每題每題1分,分,)解題說明:每個考題下面都有ABCDE五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認為最合適的答案,將此答案的編號字母圈出。1.1.關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病,下列哪種說法是正確的?關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病,下

2、列哪種說法是正確的?A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病,且往往表現(xiàn)為家族性疾病大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病,且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病二、填充題(每格二、填充題(每格1分)分)1人類遺傳性疾病可分為五大類,人類遺傳性疾病可分為五大類,即染色體病染色體病,單基因遺傳單基因遺傳病,多

3、基因遺傳病多基因遺傳病,線粒體基因病線粒體基因病,體細胞遺傳病體細胞遺傳病。2嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病稱為先天先天性疾病;一個家族有多個成員患同一種疾病稱為家族家族性疾病;因遺傳因素而罹患的疾病稱為遺傳遺傳性疾病。第四章第四章人類染色體和染色體病人類染色體和染色體病一、單選題一、單選題(每題每題1分)1.一個患有先天性心臟病的幼兒,由母親帶領(lǐng)前來就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉,眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,哭聲如貓叫,你認為此孩子有何種遺傳?。緼.

4、21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5pD.5p綜合征綜合征E.4P綜合征2.一對夫婦婚后多年不育經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46XY這對夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色體綜合征B.女性假二型畸形C.C.睪丸女性化綜合征睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥E.以上均不是3有一個20歲女青年,因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高3三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號三、寫出下列核型符號的

5、含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題每題2分)1.1.46XYdel(1)(q21)46XYdel(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條,男性核型(性染色體為XY),第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂,其遠端部分缺失,保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。2.2.46XX182146XX1821假二倍體。染色體的總數(shù)為46條,女性核型(性染色體為XX),多一條18號染色體,少一條21號染色體。3.3.46XY47XXY48XXYY46XY47XXY48

6、XXYY嵌合體,該個體具有三種不同核型的細胞系,一個細胞系的染色體總數(shù)為46條,性染色體為XY另一個細胞系的染色體總數(shù)為47條,性染色體為XXY,第三個細胞系的染色體總數(shù)為48條,性染色體為XXYY。446XYt(25)(q21q31)46XYt(25)(q21q31)染色體總數(shù)為46條,男性核型(性染色體為XY),第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位,斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處,相互交換斷片后又重新

7、接合形成兩條易位染色體。5.5.47XXY47XXY染色體總數(shù)為47條,性染色體為XXY,6.6.46XYinv(2)(p12p23)46XYinv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條,男性核型(性染色體為XY),第2號染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位,斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處,斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。7.7.46XYr(2)(p21q31)46XYr(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條,男性核型(性染色體為

8、XY)2號染色體為環(huán)形染色體,其短臂2區(qū)1帶與長臂2區(qū)6帶斷裂點相接成環(huán)形。846XXdel(1)(q21q31)46XXdel(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條,女性核型(性染色體為XX),第1號染色體長臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂,中間部分缺失,斷裂部位又重新接合。9.9.寫出寫出14211421易位的平衡易位女性的核型易位的平衡易位女性的核型46,XX14t(14q21q)45,XX,14,21,t(14q21q)1010

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