醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊(cè)及答案

1、1上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)冊(cè)課程練習(xí)冊(cè)專業(yè)：護(hù)理學(xué)層次：專升本第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題一、單選題(每題每題1分，分，)解題說(shuō)明：每個(gè)考題下面都有ABCDE五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。1.1.關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說(shuō)法是正確的？關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下

2、列哪種說(shuō)法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格二、填充題（每格1分）分）1人類遺傳性疾病可分為五大類，人類遺傳性疾病可分為五大類，即染色體病染色體病，單基因遺傳單基因遺傳病，多

3、基因遺傳病多基因遺傳病，線粒體基因病線粒體基因病，體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病。2嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病稱為先天先天性疾??；一個(gè)家族有多個(gè)成員患同一種疾病稱為家族家族性疾病；因遺傳因素而罹患的疾病稱為遺傳遺傳性疾病。第四章第四章人類染色體和染色體病人類染色體和染色體病一、單選題一、單選題(每題每題1分)1.一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來(lái)就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳??？A.

4、21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5pD.5p綜合征綜合征E.4P綜合征2.一對(duì)夫婦婚后多年不育經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46XY這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色體綜合征B.女性假二型畸形C.C.睪丸女性化綜合征睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥E.以上均不是3有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身高3三、寫(xiě)出下列核型符號(hào)的含義或根據(jù)題意寫(xiě)出核型符號(hào)三、寫(xiě)出下列核型符號(hào)的

5、含義或根據(jù)題意寫(xiě)出核型符號(hào)(每題每題2分)1.1.46XYdel(1)(q21)46XYdel(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處止。2.2.46XX182146XX1821假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號(hào)染色體，少一條21號(hào)染色體。3.3.46XY47XXY48XXYY46XY47XXY48

6、XXYY嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。446XYt(25)(q21q31)46XYt(25)(q21q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新

7、接合形成兩條易位染色體。5.5.47XXY47XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，6.6.46XYinv(2)(p12p23)46XYinv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。7.7.46XYr(2)(p21q31)46XYr(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為

8、XY）2號(hào)染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂2區(qū)6帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。846XXdel(1)(q21q31)46XXdel(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9.9.寫(xiě)出寫(xiě)出14211421易位的平衡易位女性的核型易位的平衡易位女性的核型46，XX14t(14q21q)45，XX，14，21，t(14q21q)1010