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文檔簡介
1、自20世紀(jì)以來,生命科學(xué)獲得了極大的發(fā)展。特別是1953年DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)以及1985年Crick的遺傳信息傳遞的中心法則的提出,更是極大地促進(jìn)了基因組學(xué)的發(fā)展,從而引發(fā)了一場世界范圍內(nèi)的基因技術(shù)革命,它對整個社會的影響是巨大的,在工業(yè)、農(nóng)業(yè)、環(huán)保、醫(yī)藥等方面顯示出廣闊的發(fā)展前景。由世界六國科學(xué)家聯(lián)手合作的“人類基因組工作草圖”繪制成功。中國作為參加國際人類基因組測序工作的唯一的發(fā)展中國家,完成了其中1%的的測序任務(wù),在世界基因組
2、學(xué)的研究中占有一席之地。一、基因含義基因是從英文“Gene”音譯過來的。基因是脫氧核核酸(DNA)分子上具有遺傳效應(yīng)的功能片段。基因位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上,呈雙螺旋結(jié)構(gòu)。每個細(xì)胞內(nèi)的基因總數(shù)稱為基因組,人類只有一個基因組,大約有10萬個基因,貯存著生命從誕生到死亡的全部信息。通過復(fù)制、表達(dá)、修復(fù),完成生命繁衍、細(xì)胞分裂、蛋白質(zhì)合成等重要生理過程?;蚺c人的相貌,特征、性格、體態(tài)、智力以及疾病等都有著密切的關(guān)系?;蜃鳛闄C(jī)體內(nèi)的遺傳單位,
3、不僅可以決定我們的相貌、高矮,而且它的異常將會不可避免的導(dǎo)致各種疾病。某些缺陷基因可能會遺傳給他們(或者她們)的后代,有些則不能??傊?,基因是生命之源,生命之本。沒有基因,便沒有生命。原美國總統(tǒng)克林頓便將基因稱為“上帝創(chuàng)造生命的語言”,它在談到基因時說到:“我們正在學(xué)習(xí)上帝創(chuàng)造生命的語言……這是人類有史以來最重要、最神奇的圖譜,也是邁向解讀人類生命語言的第一步”。破譯了人類基因就有望弄清楚人類各種疾病的根源,從而揭示生命的所有奧秘。它是
4、一項改變世界、影響到我們每一個人的科學(xué)計劃,專家形容其為“生物學(xué)的阿波羅登月計劃”。通過破譯基因,可以給人類生活帶來巨大改變。楊煥明博士指出,通過破譯基因,醫(yī)生可以早期診斷、治療危害人類健康的5000多種遺傳病以及與遺傳密切相關(guān)的癌癥、心血管疾病、關(guān)節(jié)炎、糖尿病、高血壓、精神病等。甚至可以通過改變基因把胖人變瘦,在孩子出生前通過遺傳分析進(jìn)行風(fēng)險預(yù)測保障生個健康、漂亮的寶寶,以及根據(jù)“基因圖”調(diào)整自己的生活方式,使自己處于最佳的生命環(huán)境中
5、,撥動人體的生物鐘,人類可以活到500歲……科學(xué)研究還進(jìn)一步表明,目前人類畏懼的癌癥、艾滋病等絕癥,以及高血壓、心臟病、糖尿病、帕金森氏綜合征等臨床上難以治愈的常見疑難病,都是由遺傳基因的缺陷而引起的。據(jù)估計,因基因缺陷而引起的疾病約有7000種,今后對它們都有可能運用“基因療法”進(jìn)行有效的治療。二、基因與性格人的性格和基因有一定關(guān)系人的性格不同,至少有一部分原因是他們的遺傳基因各不相同。不久前,以色列和美國的研究小組各自單獨發(fā)表聲明,
6、宣布他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)人體第11號染色體上有種叫D4DR的遺傳基因,它對人的性格有不可忽視的影響。而美國明尼蘇達(dá)大學(xué)的布卡德對分開撫養(yǎng)的同卵孿生子的一項研究結(jié)果提示:基因塑造了人類的心靈。這些孿生子基因型相同而成長環(huán)境差異很大,卻在眾多的方面都顯示出強烈的一致性。同時,科學(xué)家發(fā)現(xiàn),7號染色體上的SPCH1基因與語言能力的發(fā)展有關(guān),該基因發(fā)生變異會使人在學(xué)習(xí)語法和語言時遇到巨大困難;人類遺傳性智力低下癥與X染色體上的PAK3基因的變異有關(guān)。我國
7、臺灣省的陳景虹教授提出了基因與人類行為的因果理論。她認(rèn)為,有些人之所以不能循規(guī)蹈距,動輒惹是生非甚至犯罪,是和他們的遺傳基因有關(guān),對于具有這種性格的人可進(jìn)行基因治療。但英國基因觀察組織蘇梅爾博士也指出:獲得基因知識和了解基因是件好事,但我們還需要一點人性的東西,因為我們不止是基因的集合物。在決定人的智力和性格方面,環(huán)境因素至少與遺傳因素同等重要。同時,基因的改變有可能來自遺傳,但也可能受到環(huán)境污染或紫外線輻射日本通產(chǎn)省工業(yè)技術(shù)院的科學(xué)家
8、通過和一些企業(yè)合作研究,發(fā)現(xiàn)了可抑制頭發(fā)脫落的基因“FGF5S”。近日,瑞士與冰島的研究人員通過對冰島的400名精神分裂癥患者進(jìn)行基因檢測,并與400名未患此病的家庭成員加以比較得出的。全世界有1%的人可能在一生的某個階段患精神分裂癥。認(rèn)為導(dǎo)致精神分裂癥的基因位于人體第13對染色體,這將給治療精神分裂癥帶來希望。清水教授是日本參加“人類基因組計劃”的主要科學(xué)家之一,曾參與人體第22對染色體堿基排列順序的測繪工作。他對解析人體染色體所獲得
9、的數(shù)據(jù)進(jìn)行了研究,并將其與在巴勒斯坦獲得的某種遺傳性耳聾患者的染色體數(shù)據(jù)進(jìn)行了比較,結(jié)果發(fā)現(xiàn)了新的耳聾基因。這種基因失去作用后容易造成聽力障礙。(新華)早老性癡呆癥是由遺傳因素和環(huán)境因素的交互影響而引起的。某些病例與1號染色體上負(fù)責(zé)膠化纖維素的基因變異有關(guān),這種變異導(dǎo)致異常的膠化纖維素。美國羅切斯特大學(xué)孤獨癥研究中心的科學(xué)家們通過對57位孤獨癥患者進(jìn)行的研究表明,40%的病人身上攜帶著變異的HOXAI基因。認(rèn)為先天性孤獨癥和一種叫作HO
10、XAI的基因變異有關(guān)。五、基因診斷與治療許多醫(yī)學(xué)專家預(yù)言:利用基因知識,近期首先可以先做起來的事情便是開展基因早期診斷檢查。若干年后,人們可以到醫(yī)院做基因快速檢查分析,醫(yī)生便會告訴你,你55歲時患心臟病的幾率為28%,75歲時,患早老性癡呆癥的可能性為53%。這種預(yù)測對年輕人來說非常重要,因為他們可以通過及早改變生活方式或藥物治療避免發(fā)病。目前,美國每年進(jìn)行基因檢查的人數(shù)已達(dá)400萬。此外,基因檢查簡便準(zhǔn)確。例如,原來血色素沉著病必須進(jìn)
11、行肝穿刺檢查,而現(xiàn)在基因檢查只需一滴血。最近的研究表明,對某種單一核苷酸多態(tài)性進(jìn)行檢測能夠區(qū)別出淋巴瘤病應(yīng)使用何種化療藥物更有效。對人體基因組研究的深入,將幫助科學(xué)家們了解決定患病可能性的某些基因在構(gòu)成上的細(xì)微差別。一旦我們知道了基因造成患病可能性的確切的“錯誤信息”,就可以用某種藥物來處理這個基因,以此治療疾病。借助基因芯片等新型測試手段,醫(yī)生將可以為不同病人開出“個性化”的藥方。基因治療的基本原理來源于人類對自身遺傳機(jī)制的了解?;?/p>
12、治療的提出最初是針對單基因缺陷的遺傳疾病,目的在于有一個正常的基因來代替缺陷基因或者來補救缺陷基因的致病因素。用正常的基因,修復(fù)缺損的基因、化解病理基因,稱為基因療法。簡而言之,用基因治病就叫基因治療。著名遺傳學(xué)家談家楨教授高瞻遠(yuǎn)矚地指出:“21世紀(jì)的醫(yī)療革命將取決于基因治療研究的成功?;蛑委煹慕Y(jié)果就像給基因做了一次手術(shù),治病治根,基因治療除了對遺傳病,腫瘤,傳染性疾病,艾滋病等作了大量研究外,對于治療和延緩衰老、歇頂、心律失常、肢體
13、缺血、肌肉老化、神經(jīng)損傷外,甚至對陽痿、美容、染發(fā)、疼痛等都有它用武之地。美國也開展了血友病B基因治療的臨床試驗,他們采用肌肉直接注射的途徑,簡便易行,也取得了安全和預(yù)期的效果。促進(jìn)新血管生成對于基因治療心血管疾病是一大成功,可以取代搭橋手術(shù),免除病人挨刀之苦。這些成就都大大鼓舞了公眾和科學(xué)家們;同時基因治療概念的擴(kuò)大應(yīng)用,10年來的實踐也充分施展了它的產(chǎn)業(yè)化前景。在21世紀(jì),我們將不僅做到能夠預(yù)測疾病,從而能夠預(yù)防疾病,變被動為主動,
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