染色體結(jié)構(gòu)變異的類型

1、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型染色體結(jié)構(gòu)變異的類型形成、類型與特點(diǎn)；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；遺傳學(xué)效應(yīng)。一、缺失（一、缺失（deficiency）1、定義、定義導(dǎo)致染色體末端無(wú)著絲粒染色體區(qū)段、染色單體區(qū)段，或亞染色單體區(qū)段的丟失，以及這一染色體區(qū)段所含有的遺傳信息的丟失，所產(chǎn)生的一種染色體結(jié)構(gòu)變異。2、缺失的類型、缺失的類型①端部缺失（terminaldeficency）由于端部缺失只涉及到一個(gè)斷裂，因此，對(duì)染色單體的姐妹染色體鏈愈合或者斷裂染色體末

2、端的愈合來(lái)說(shuō)，都不具穩(wěn)定性。在植物中，斷裂染色體末端可能發(fā)生封合，而在動(dòng)物中，就很少見(jiàn)了。②中間缺失(intercalaryinterstitialdeletions)一個(gè)中間染色體區(qū)段的丟失稱為中間缺失。中間缺失可以有很大不同，從缺少單個(gè)核苷酸到缺失一個(gè)大的染色體區(qū)段。很難確定什么地方是終點(diǎn)，什么地方是起點(diǎn)。3、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)①缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基

3、因排列位置關(guān)系改變。②缺失純合體一般難以存活，缺失雜合體生活力也很差。③含缺失染色體的配子一般是敗育的?；ǚ酆腥笔旧w時(shí)，即使不敗育，在授粉和受精過(guò)程中也競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正?；ǚ?。因此，缺失染色體主要通過(guò)雌配子遺傳。④出現(xiàn)“偽顯性”（pseudodominance）現(xiàn)象。因?yàn)橐粋€(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)。二、重復(fù)二、重復(fù)（duplication）1、定義、定義重復(fù)是一種使某一染色體區(qū)段加倍的染色體

4、結(jié)構(gòu)變異，加倍區(qū)段的大小可以有明顯的不同。2、類型、類型重復(fù)可以出現(xiàn)在同一染色體內(nèi)，或者出現(xiàn)在非同源染色體之間，因而分別稱它們?yōu)槿旧w內(nèi)重復(fù)和染色體間重復(fù)。一般將重復(fù)分為3種類型：順接重復(fù)：染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)；反接重復(fù)：染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序；移位重復(fù)。前兩種是染色體內(nèi)重復(fù)，第三種是染色體間重復(fù)。3、重復(fù)的來(lái)源、重復(fù)的來(lái)源①由染色體的初級(jí)結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)生；②由染色體的不相等交換產(chǎn)生；

5、③由倒位或易位雜合體的交換產(chǎn)生。4、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)①重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。②倒位區(qū)段較短時(shí)——倒位環(huán)（inversionloop）：如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”。4、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)①部分不育；②改變了基因在染色體上的排列順序；③大大抑制了