4.1染色體的結(jié)構(gòu)變異

1、第一節(jié) 染色體的結(jié)構(gòu)變異,一、缺失：染色體上某個區(qū)段丟失了所引起的遺傳和變異現(xiàn)象。（一）主要有兩類：1.末端缺失deficieng，2.中間缺失deletion（二）缺失的鑒定 細胞學(xué)鑒定，主要依據(jù)斷片和染色體配對情況：1． 斷片的有無：若在體染色體中，后期成為斷片不進入子核而丟失。2． 染色體配對：若在配子中，缺失配子和正常配子結(jié)合，形成缺失雜合體，緊密配對，產(chǎn)生缺失圈。3． 頂端缺失：較難鑒定。當(dāng)

2、丟失大，也可鑒定。斷裂－融合－橋周期(breakage fusion bridge cycle)，如玉米：染色體6。,（三）缺失的遺傳學(xué)效應(yīng),1．純合缺失一般是致死的。缺失染色體一般只能通過雌配子傳遞，雄配子不能傳遞，故雜合體常部分不育的。2．假顯性現(xiàn)象：若顯性基因缺失，則相應(yīng)的隱性基因表現(xiàn)，如隱性甜粒玉米。3．缺失圈內(nèi)及其附近的基因重組率下降。缺失的用途：很重要的一個用途就是基因定位。,二、重復(fù)(duplication),重復(fù)：

3、染色體上多出了某個相同的區(qū)段。（一）．   重復(fù)類型：1.順接重復(fù)(tandam duplication),2.反接重復(fù)（reverse duplication)。（二）、重復(fù)的細胞學(xué)鑒定 1.重復(fù)雜合體在減數(shù)分裂的粗線期有重復(fù)圈出現(xiàn)。（與缺失圈的區(qū)別） 2.重復(fù)區(qū)段很短時，可通過染色體的分帶技術(shù)比較鑒定。,,,（三）重復(fù)的遺傳效應(yīng) 1． 位

4、置效應(yīng)(position effect) ①． S型位置效應(yīng)(stable－type) 經(jīng)典的例子仍是果蠅的棒眼基因，復(fù)眼的大小是由基因B在染色體上的數(shù)目和位置決定的。 ②． V型位置效應(yīng)(Variegated－type) 經(jīng)典例證是激體－群離體系統(tǒng)（Ac－Ds）。 2． 重復(fù)圈及其附近的基因的重組率下降。

5、3． 基因的劑量效應(yīng)（四）．重復(fù)的應(yīng)用： 1． 利用重復(fù)的位置效應(yīng)，給基因定位。 2． 研究生物進化和染色體聯(lián)會的機理。,三、倒位(Inversion),（一）類別 臂內(nèi)倒位(paracentric) 臂間倒位(pericentric)（二）細胞學(xué)鑒定 臂內(nèi)和臂間倒位都可以從雜結(jié)合個體在減數(shù)分裂時的染色體配對情況進行細胞學(xué)上的鑒定。

6、 1． 倒位節(jié)段配對：倒位節(jié)段極長，非倒位段短不配對。 2． 非倒位節(jié)段配對：倒位節(jié)段短時，不配對。 3． 形成倒位：倒位節(jié)段較長，倒位段與非倒位段均進行聯(lián)會，形成倒位圈。,,,,,,（三）倒位的遺傳學(xué)效應(yīng),倒位造成基因間遺傳關(guān)系的變化部分不育現(xiàn)象倒位圈內(nèi)及其附近的基因重組率。位置效應(yīng) （四）倒位的應(yīng)用 1. 染色體的倒位是生物染色體結(jié)構(gòu)改變的重復(fù)方式，也是推動物

7、種形成的因素之一。 2. 倒位對交換的抑制作用與果蠅的CIB設(shè)計 3.著絲粒部位的變動對染色體形態(tài)的影響 4.倒位作為連鎖遺傳的標記 5.檢測數(shù)量性狀基因的染色體位置,四、易位(Translocation),易位：指染色體節(jié)段的轉(zhuǎn)變 ，主要是非同源染色體之間的節(jié)段轉(zhuǎn)變。（一）易位的主要類型 簡單易位：染色體只有一次斷裂，染色體片段只有到另一條非同源染色體的未端

8、上去 相互易位：是指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段互換。,（二）易位的細胞學(xué)鑒定,粗線期由于同源染色體相互聯(lián)會形成“十”字形交叉。終變期由于交叉段端形成張開大環(huán)，“О4”或終變期形成“8”。中期Ⅰ排列與后期Ⅰ分離：①    Z型或“扭”圓環(huán)型，后期Ⅰ以交替方式發(fā)生分離，產(chǎn)生可育配子。完全是∞，交替成分離。 ② a.∞交替式分離。b.O型，鄰近式，50％不育。,,,（三）易位