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文檔簡介
1、第十七章 出生缺陷,Birth Defect,第十七章 出生缺陷,出生缺陷,也稱為先天畸形:是患兒在出生時即在外形或體內所形成的(非分娩損傷所引起的)可識別的結構或功能缺陷。,第一節(jié) 出生缺陷的臨床,一、出生缺陷的類型二、出生缺陷的診斷三、神經管缺損四、先天性心臟病,整胚發(fā)育畸形 多由嚴重遺傳缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流產。胚胎局部發(fā)育畸形 由胚胎局部發(fā)育紊亂引起
2、,涉及范圍并非一個器官,而是多個器官。例如頭面發(fā)育不全等。器官和器官局部畸形 由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致,例如雙側或單側肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。組織分化不良性畸形 這類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發(fā)育不全等。,發(fā)育過度性畸形 由器官或器官的一部分增生過度所致,例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指(趾)畸形等。吸收不全性畸形 在胚胎發(fā)育過程中,有
3、些結構全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就會出現畸形。例如蹼狀指(趾)等。超數和異位發(fā)生性畸形 由于器官原基超數發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起,如多孔乳腺、異位乳腺等。發(fā)育滯留性畸形 器官發(fā)育中途停止,器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪等。重復畸形,二、出生缺陷的診斷,產前出生缺陷的診斷方法主要包括: 羊膜囊穿刺:吸取羊水分析胎兒的代謝狀況、胎兒的染色體組成、基因是否有缺陷等; 絨毛膜活檢:分析胚
4、體細胞的染色體組成;胎兒鏡觀察:在B超的引導下將胎兒鏡插入羊膜腔中直接觀察胎兒的體表是否發(fā)生畸形,并可以通過活檢鉗采集胎兒的皮膚組織和血液等樣本做進一步檢查;,二、出生缺陷的診斷,B型超聲波檢查造影分析:將水溶性造影劑注入羊膜腔,便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔,使其吸附于胎兒體表,便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形;臍帶穿刺(cordocentesis)是在B超引導下于孕中期、孕
5、晚期(17周~32周)經母腹抽取胎兒靜脈血用于染色體或血液學各種檢查,亦可作為因羊水細胞培養(yǎng)失敗,或在錯過絨毛和羊水取樣時機的補充。,三、神經管缺損,脊髓裂(myeloschisis)脊柱裂(spina difida) 裸腦、腦膨出、腦積水等,三、神經管缺損,(一)脊柱裂(二)無腦畸胎(三)神經管缺損,四、先天性心臟病,先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形疾病,是少年兒童最常見的心臟病。近年來,心血管外科進展迅速,絕
6、大多數先天性心臟大血管畸形均能得到矯治,成功率逐步提高。,四、先天性心臟病,先心病的病因包括三大類:①多基因遺傳所致的先心病,此類患者以心血管畸形為惟一的臨床異常;②染色體畸變所致先心病;③單基因遺傳的先心病。,四、先天性心臟病,房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯癥等為先心病常見類型。(一)房間隔缺損(二)室間隔缺損(三)法樂氏四聯癥,第二節(jié) 出生缺陷的病理生理學,一、出生缺陷的發(fā)生因素二、影響致畸發(fā)生的因素三、發(fā)育異
7、常的機制,一、出生缺陷的發(fā)生因素,出生缺陷的發(fā)生因素包括遺傳因素和環(huán)境因素。有些出生缺陷主要由遺傳因素決定,有些主要由環(huán)境因素決定,有些則是遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用。,一、出生缺陷的發(fā)生因素,一、出生缺陷的發(fā)生因素,(一)遺傳因素與出生缺陷,一、出生缺陷的發(fā)生因素,(二)環(huán)境因素與出生缺陷1.生物性致畸因子 2.物理性致畸因子 3.致畸性藥物 4.“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑 5.酗酒、大量吸煙、吸毒、缺氧、嚴重營養(yǎng)
8、不良,一、出生缺陷的發(fā)生因素,(三)環(huán)境因素與遺傳因素在畸形中的相互作用 在畸形的發(fā)生中,環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用是非常明顯的,這不僅表現在環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導致出生缺陷,而且更表現在胚胎的遺傳特性,即基因型決定和影響胚胎對致畸因子的易感程度。,二、影響致畸發(fā)生的因素,致畸因子作用下,是否發(fā)生畸形,結果如何,還取決于下列一些因素:①孕婦對致畸因子的感受性,在個體之間存在著差異;②胎兒發(fā)育的不同階段
9、,對致畸因子的感受性不同,大多數致畸因子有其特定的作用階段;③致畸因子的作用機制有所不同④致畸因子的損傷與劑量有關⑤致畸因子的作用后果,包括胎兒死亡、生長發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。,二、影響致畸發(fā)生的因素,人胚胎主要器官的致畸敏感期,三、發(fā)育異常的機制,(一)誘發(fā)基因突變和染色體畸變(二)致畸物的細胞毒性作用(三)細胞分化過程的某一特定階段、步驟或環(huán)節(jié)受到干擾(四)母體及胎盤穩(wěn)態(tài)的干擾(五)非特異性發(fā)育毒性作用也是發(fā)育毒性
10、作用機制之一,第三節(jié) 與出生缺陷有關的發(fā)育生物學,一、發(fā)育過程的遺傳調控現象二、發(fā)育的遺傳學研究方法,一、發(fā)育過程的遺傳調控現象,(一)哺乳動物發(fā)育早期受到基因控制 鼠類及其他哺乳動物早期發(fā)育的主要事件是細胞系(cell lineage) 的分化和分裂,以及沿體軸的區(qū)域性變化,一、發(fā)育過程的遺傳調控現象,(二)含同源框的基因為個體發(fā)生的形態(tài)建成基因,一、發(fā)育過程的遺傳調控現象,果蠅、鼠及人基因組同源框基因簇,二、發(fā)育的遺傳
11、學研究方法,(一)轉基因小鼠被應用于發(fā)育的遺傳機制研究,用于發(fā)育遺傳機制研究的轉基因鼠(左)及嵌合型(右)的構建方法,二、發(fā)育的遺傳學研究方法,(二)體外受精與胚胎移植被用于檢測胚胎的基因缺陷 體外受精與胚胎移植(IVF-ET)為—項新的生育技術,其在不育癥與優(yōu)生學方面很有價值。,二、發(fā)育的遺傳學研究方法,(三)雙生與多生被應用于發(fā)育遺傳因素的研究 雙生子又分為兩類: 一卵雙生(MZ,又稱同卵雙生) 二
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