醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題題庫

1、1第一章概論人類基因組學(xué)知識(shí)點(diǎn)1、遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯(lián)系與區(qū)別2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展史上有里程碑意義的工作3、遺傳病的分類和主要特點(diǎn)4、基因組的概念、人類基因組研究簡史及其對(duì)醫(yī)學(xué)的意義，人類基因組研究的主要成果1.遺傳病特指________。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的也是家族性的疾病C難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章1點(diǎn)）2、________于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)

2、構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和SmithB難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章2點(diǎn)）3.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為________。A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血B難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）4.傳染病發(fā)病________。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)

3、節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響D難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）5種類最多的遺傳病是________。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病A難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）6發(fā)病率最高的遺傳病是________。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病B難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）7.最早被研究的人類遺傳病是________。A.尿黑酸尿癥B.白化病C.慢性粒

4、細(xì)胞白血病D.鐮狀細(xì)胞貧血癥A難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開_______。A.該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病C.該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育D難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）9、下列________堿基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤D難度（2）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）10.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是

5、________。A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)C難度（2）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）11、人類基因組中存在著重復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱為：________。A.tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNAC難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）3B難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）24在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒

6、別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為________。A.遺傳圖B.轉(zhuǎn)錄圖C.物理圖D.序列圖E.功能圖B難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）名詞解釋：先天性疾病（congenitaldisease）：指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾病（familialdisease）：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患病。遺傳病（geicdiseaseinheriteddiseasehereditarydise

7、ase）：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳易感性（susceptibility）：遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgeics）：

8、是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從而對(duì)提高人類健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。8、多基因遺傳（polygenicinheritance）：有一些疾病或性狀是幾對(duì)基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（genome）：一

9、個(gè)生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個(gè)新型的學(xué)科來研究基因組，即基因組學(xué)。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。11、基因表達(dá)（geneexpression）：儲(chǔ)存在DNA中的遺傳信息通過在細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并由mRNA在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。12、斷裂基因（splitegene）：真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又

10、不連續(xù)鑲嵌而成，為一個(gè)連續(xù)AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（geiclinkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（physicalmap）：是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，這一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。15、多基因家族（multigenefamily）：指

11、由一個(gè)祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個(gè)功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如α基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星（microsatellite）：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組2～6bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10％。17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、

12、超基因家族（supergenefamily）：在一個(gè)基因簇內(nèi)含有幾百個(gè)功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復(fù)合體HLA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素，有三個(gè)方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個(gè)層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類：生物致畸