胎兒常見異常報告的解讀

1、胎兒超聲檢查常見異常報告的解讀,湖南省婦幼保健院田艾軍,,11-14胎兒異常指標,NT增寬,,NT增厚的處理1、NT小于3.5mm其父母決定是否做核型分析。結合孕婦的年齡及血清篩查結果決定是否做核型分析。2、NT大于3.5mm這些胎兒染色體風險較高。3、NT4.0mm風險20%。4、NT5.0mm風險33%5、NT6.0mm風險50%6、 NT6.5mm風險65%,NB(鼻骨),除NT增寬外，60-70%的21-三體的胎兒

2、缺乏鼻骨、25%上頜骨較短、80%多普勒靜脈導管血流波異常。,,11-14周胎兒鼻骨檢查的成功率為95%。21-三體的胎兒60-70%鼻骨缺失。18-三體則50%，13三體30%。合并使用胎兒NT、NB、母體游離的β-HCG、PAPP-A進行篩查，假陽性率為5%時，有可能檢出95%的21-三體妊娠。,早孕期胎兒,妊娠11-13+6周時約65-70% 21-三體胎兒和低于1%的正常胎兒的鼻骨NB超聲檢查不可見。結合NT測量，血清學檢查

3、，其檢出率≥95%,,FL HL的長度21-三體的胎兒的特征之一是身材矮小。 11-14周時FL HL及長度顯著較CRL的正常均值低。,,臍膨出 11-14周臍膨出的流行率為1/1000，染色體異常的發(fā)生率為60%，主要為18-三體。,,較大的異常應該在這一孕周進行干預如無腦兒、肢體短縮、羊膜帶綜合征、全腦畸形、聯(lián)體雙胎等。,,中期妊娠異常指標,胎頭形態(tài)異常,舟狀頭 BPD小 OFD大 HC在正常范圍內,,側腦室,側腦室測量,,

4、評價腦室系統(tǒng)體部脈絡叢水平側腦室壁內緣測量平均6-8mm正常<10mm,胎兒腦室輕度擴張（MVM）,側腦室房部寬度是側腦室增寬時最敏感的指標，經腹部二維超聲可于丘腦平面在近脈絡叢后緣處直接測量，取遠離探頭一側，側腦室房部寬度在14-38周為一相對恒定的參數(shù)（7.16±0.16mm），目前大多數(shù)學者將側腦室寬度10mm作為正常側腦室寬度的上限，側腦室≧10mm，＜15mm稱為側腦室輕度擴張，發(fā)病率115－221／1

5、000。,,其病因多非腦室系統(tǒng)梗阻，不伴有顱內壓升高及腦組織受壓萎縮。 MVM本身無明顯病理學意義，可為正常的生理變異，也可為染色體異常、顱內外結構異常、宮內感染、顱內出血、局部占位性病變等多種疾病早期征象之一。一部分病人側腦室寬在產前可恢復正常（ ＜10mm ），一部分會繼續(xù)發(fā)展成為腦積水。,,側腦室輕度擴張的胎兒。顱內超聲應檢查清楚的有：腦中線、透明隔腔、側腦室前角是否相通、小腦大小、小腦蚓部（尤其是下蚓部）是否連續(xù)、室管膜下是否

6、有小的囊腫。胎兒全身是否有其他異常。,,側腦室輕度擴張若合并有其他結構異常則預后較差；而孤立性的側腦室增寬則預后較好（尤其是單側＜12mm 宮內自行消退的病例預后更好）。仍然有7%的患兒會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙。,,在產前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒輕度側腦室增寬要引起足夠的重視，應根據(jù)每個病例的具體情況，進一步進行詳細的超聲檢查、染色體核型分析、病毒學檢查、MRI 胎兒顱腦檢查等。做出準確的診斷提示并進行恰當?shù)倪z傳咨詢工作。,,側腦室稍寬的處理

7、＜10mm，建議復查，如不增加視作正常胎兒看待；如增加排除染色體的異常。10-15mm，排除染色體的異常后，復查，側腦室不增加或減小，再一次復查。＞15mm，根據(jù)不同的情況處理。,,室管膜下囊腫可觀察容易漏診或誤診為脈絡膜囊腫,,胼胝體不良的嬰兒有不同程度的智力障礙,,小腦蚓部缺失部分缺失：征得孕婦及家屬的同意可觀察，但要將可能出現(xiàn)的異常告知。全部缺失：可引產。部分缺失比較容易漏診，超聲時應仔細掃查上蚓部及下蚓部。,,是否

8、合并脊柱裂,較小時的腦膜腦膨出,靠近枕部或頭頂部的顱骨小缺損容易漏診,,易漏診的脊柱異常,,半椎體或較小的隱性脊柱裂都要非常謹慎診斷，反復幾次的觀察，且這種病例可以存活下來。但一定與孕婦及家屬講清楚。,正常脊柱,脊柱側彎,心臟常見的畸形：ASD、VSD、AVSD、F4等ASD、VSD、AVSD與染色體異常關系密切整個孕期中ASD、VSD都有可能漏診，尤其是ASD。以上這幾類異常都有可能出生后手術治療,,卵圓孔及卵圓瓣卵圓孔中晚孕

9、期以7mm為界，不是大于此數(shù)值的出生后卵圓孔一定不閉合，要觀察房間隔兩端的距離，右心是否增大，三尖瓣返流的程度，卵圓瓣的大小。,卵圓孔、瓣大,,心包腔少量液體,正常小于3mm心包腔少量積液心臟在正常大小時可以觀察，心臟增大心包腔液體要謹慎可能心衰的表現(xiàn)。,,,心胸比例面積1:3,心臟增大,肺組織減少,主動脈騎跨,F4,,膜部VSD、原發(fā)孔ASD、AVSD合并染色體異常的較多。,胎兒心內強回聲（EIF）,⑴ 發(fā)生率為0.5-20%。常位

10、于乳頭肌或腱索上，大 小約1-4mm，心房心室均可發(fā)生，但88％出現(xiàn)在左室，既可以單發(fā)，也可以多發(fā)。 EIF在妊娠晚期可以開始逐漸消退，大多在出生后半年內完全消失。病因是腱索乳頭肌的微鈣化。⑵ 雙室均有EIF的胎兒染色體異常的風險明顯增加。⑶ EIF的臨床處理（從目前研究來看）：在低危人群中僅有單一EIF表現(xiàn)，不提倡羊水產前診斷。單純EIF檢出與胎兒心臟畸形無明顯關系。,,右心增大 正常時胎兒右心稍大于左心排除心臟畸形及其

11、他異常，如均未發(fā)現(xiàn)異建議觀察。,瓣膜返流 三尖瓣及肺動脈瓣功能性的返流比較多見，而二尖瓣及主動脈瓣的返流較少見；輕度的瓣膜返流臨床意義較小，中重度的返流意義較大。觀察瓣膜的回聲、開放是否貼邊、關閉是否有裂隙等。心臟的梗阻性病變是隨孕周增大而嚴重如二三尖、肺動脈、主動脈瓣狹窄。,胎兒腎盂擴張,腎盂前后徑增大但不足以診斷腎盂積水。輕度腎盂擴張判斷標準：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕時＞ 10mm。,胎兒腎盂擴張,輕度腎盂

12、擴張臨床處理在低危人群中僅有輕度腎盂擴張，不提倡羊水或臍血產前診斷。② 輕度腎盂擴張如果伴有其他異常表現(xiàn)，則應考慮羊水或臍血產前診斷。,,③ 胎兒期輕度腎盂擴張應定期隨訪,動態(tài)觀察其發(fā)展趨勢。如果連續(xù)多次觀察腎盂擴張加重者，或腎盂擴張無明顯變化,但出現(xiàn)輸尿管擴張者,提示為病理性擴張，出生后自發(fā)緩解的可能性不大,有的甚至有逐漸加重趨勢,推測存在泌尿生殖道異常（下述三種常見異常）:,胎兒腎盂擴張,①腎盂輸尿管結合部梗阻是胎兒腎盂擴張的

13、最多見原因。聲像圖特點是:胎兒腎盂擴張,而且擴張的程度可以變化,不伴同側輸尿管擴張,膀胱正常,羊水量正常,腎實質回聲無明顯異常; ②輸尿管低位梗阻。聲像圖顯示雙側腎盂與腎盞、輸尿管同時擴張;,,③下尿路梗阻。聲像圖顯示雙側腎盂與腎盞、輸尿管同時擴張,膀胱增大且周期性變化不明顯。常見的疾病有膀胱輸尿管反流、巨輸尿管,其次是后尿道瓣膜、重復畸型和輸尿管異位等。,腎冠狀切面,腎皮質腎髓質腎 柱,腎錐體腎乳突,腎盂腎大盞腎小盞,

14、腎表面呈示腎段圖,,,,,,,,,腎盂囊狀擴張,,32周右腎重度積水，左腎中度積水（巨大囊腫型）,,重度積水,觀察腎門位置,腎門朝后,或重復腎,胎兒腸管局限性強回聲,其強度可與骨骼回聲相等。在排除了一切有關腸道病變后，應當考慮可能有染色體異常。,強回聲腸管的臨床處理,在低危人群中檢出強回聲腸管，不管超聲檢查是不是合并存在其他異常所有病例均應行羊水產前診斷。如果胎兒染色體正常，這類孕婦也應是為高危人群進行密切觀察。,正常腸道回聲,腸道

15、回聲增強,腸穿孔鈣化,,腸穿孔腹膜炎腹水,腸穿孔腹膜炎腹腔內見較多的光點,十二指腸梗阻,,小腸梗阻,,巨結腸,肛門閉鎖,,膈疝僅有胃泡進入胸腔出生后手術效果較好，較多內臟進入胸腔肺組織受壓較嚴重效果不好。,,腹腔內囊腫、隔離肺、少量的胸水、腹水可以觀察復查。較小的臍疝、腹壁裂也有手術的可能。,顏面異常,,,唇裂盡量觀察是單側或雙側、寬度，是否有腭裂，是否合并其他畸形。單純的腭裂目前幾乎不能診斷。有的唇裂的胎兒是否合并腭裂也不一定都

16、能觀察清楚。,,小唇裂比較容易漏診,上唇正中不連續(xù)正中裂漏診,,嘴角裂,下唇裂,,四肢長骨異常,,四肢異常容易漏診，也引來很多醫(yī)療糾紛。我們要順著四肢長軸掃查，測量雙側近側端的長骨，留下遠側端的部分肢體，橫掃手掌及足的橫切面，這樣不容易漏診。四肢較嚴重的缺損可終止妊娠。,,相對BPD、HC、AC相差一周問題不大，必要時排除染色體病。相差兩周以上對比一下孕婦與其丈夫的高矮，排除染色體病，觀察胎兒全身的骨骼是否有變化，有無骨折，干骺端是

17、否毛糙。合并有羊水過多或過少均應該做遺傳方面咨詢。,,胎兒肢體顯示不滿意…不完全”，此結果不必然反應胎兒是殘疾，由于B超檢查的局限性，超過24周后，胎兒大，相對固定，不易看清肢體情況，因此B超檢查肢體不滿意包含了兩種含義，可能存在畸形，可能是正常。在其沒有明顯特征，醫(yī)生沒有確鑿證據(jù)認定為胎兒肢體殘疾時，醫(yī)生不能提出終止妊娠的意見，只能是告知其情況，建議進一步檢查。,,羊水過多單純的羊水稍多不合并其它異常時應該觀察其變化合并其他異常

18、時應排除染色體病變。,,羊水過少正常低值范圍補充羊水復查超聲，努力排除泌尿道及肺組織異常。,,胎兒偏小或偏大的診斷，測量值均為此孕周正常范圍的最低或最高值。不勻稱發(fā)育，超聲診斷那個指標在那個范圍內。,,報告單上的描述也一定要清楚的知道，然后告訴病人。,,醫(yī)務人員應當提高法律意識，認識到尊重患方知情同意權的重要性。醫(yī)生履行告知不僅是權利而且是一種法定義務。權利可行可不行，義務是必須要履行的，不履行就有可能承擔相應的法律責任。,,醫(yī)生應