白質(zhì)腦病鑒別診斷1

1、白質(zhì)腦病診斷與鑒別診斷,白質(zhì)腦病（leukodystrophy）,1928，Bielschowski and Henneberg獲得性acquired leukoencephalopathy遺傳性genetic leukodystrophy病理過(guò)程：髓鞘形成延遲，髓鞘形成障礙，脫髓鞘，三者共同作用,診斷,臨床線索神經(jīng)科醫(yī)生的認(rèn)識(shí)MRI 生化病理,腦白質(zhì)病變的病因,遺傳性疾病代謝性疾病自身免疫性感染腦血管病腫瘤

2、中毒性,癥狀,雙側(cè)，對(duì)稱肌無(wú)力共濟(jì)失調(diào)視神經(jīng)萎縮癇性發(fā)作行為和認(rèn)知改變,影像學(xué)表現(xiàn),MRI：長(zhǎng)T1，長(zhǎng)T2信號(hào)雙側(cè)對(duì)稱的腦室旁（前角 皮層下）遺傳性腦白質(zhì)發(fā)育不良的典型表現(xiàn)：皮層下U形纖維保存（Canavan disease 、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏癥（慢性兒童型腦硬化癥，PMD）,,特殊類型,額葉：遲發(fā)型異染性腦白質(zhì)病變 （metachromatic leukodys

3、trophy）頂枕葉：遲發(fā)型Krabbe's disease (嬰兒遺傳性腦白質(zhì)萎縮)橋-延腦皮質(zhì)脊髓束 ：X-連鎖型ALD,神經(jīng)病理,腦重量減輕視神經(jīng)萎縮腦室擴(kuò)大胼胝體萎縮,遺傳性疾病,溶酶體疾病異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良Fabry’s 病Krabbe’s 病過(guò)氧化物酶疾病腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）腎上腺脊髓神經(jīng)?。ˋdrenomyeloneuropathy）線粒體疾病,X-連鎖性ALD,致病基因定位于

4、Xq28 發(fā)病率為1:17 000 4-8歲首發(fā)，男孩，女孩攜帶者孤僻、少語(yǔ)、多動(dòng)、視聽(tīng)障礙、癡呆、偏癱激素替代治療，骨髓移植無(wú)創(chuàng)性、癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷；家系篩查和遺傳咨詢是疾病預(yù)防的關(guān)鍵,CASE,Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005,7歲10個(gè)月，男孩肌無(wú)力，平衡失調(diào)左側(cè)偏身部分性癲癇發(fā)作dexamethasone 0.5mg/

5、dayFludrocortisone 0.05 mg/day,,惡心、嘔吐，右側(cè)肢體強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，無(wú)發(fā)熱低鈉、輕度高鉀多尿（低滲性），尿鉀少頭顱CT正常急性腎上腺功能不全，脫水，癲癇prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day 視力、聽(tīng)力障礙,,哥哥（6.6歲）、舅舅（6歲）去世，癥狀類似,,,,DNA檢測(cè)： ABCD1 基因突變 548T>G (V 183

6、G 突變) 母親、姐姐腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,Canavan's disease,海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性 罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝疾病 基因位于第17號(hào)染色體 天門冬氨酰酶缺乏,,,,NAA在腦組織內(nèi)積聚,,*N-乙酰天門冬氨酸(NAA),NAA酸血癥和酸尿癥,,,,異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD),腦硫質(zhì)沉積病 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良中最常見(jiàn)的

7、一種類型為常染色體隱性遺傳病 晚發(fā)嬰兒型、少年型 、成年型酶活性檢查 （尿液芳基硫酯酶A ）,,,,NEUROLOGY 1996;46:254-256,,,August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689,Leigh病,亞急性壞死性腦脊髓病 少見(jiàn)的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變CT常示雙側(cè)對(duì)稱性基底節(jié)低密度灶嬰兒及兒童,,中毒、代謝性疾病,維生素B12缺乏一氧

8、化碳中毒后遲發(fā)性腦病氰化物中毒重金屬（砷、鉛、汞）放射線有機(jī)溶劑環(huán)孢菌素A,代謝性白質(zhì)腦病,,維生素B12缺乏,低血糖致白質(zhì)腦病,77-year-old woman history of diabetesprogressive mental deterioration to coma over 2 daysvital signs were normal blood tests were only significa

9、nt for glucose level of 14 mg/dL.,,中毒性白質(zhì)腦病,,海洛因,２７歲，男性意識(shí)水平下降失語(yǔ)痙攣性四肢癱６周后癲癇發(fā)作，死亡,AJR:180, March 2003,,,,慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒,脂溶性芳香族碳?xì)浠锵♂寗?、粘合劑、噴霧劑、涂漆等長(zhǎng)期吸入甲苯后，經(jīng)肺進(jìn)入血液循環(huán)，通過(guò)親脂的血腦屏障，從而對(duì)腦產(chǎn)生損害。影像特點(diǎn)：可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁的

10、白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下的白質(zhì)，若接觸時(shí)間更長(zhǎng)（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對(duì)稱性T2低信號(hào)。,,,AJNR: 23, August 2002,,CO中毒后遲發(fā)腦病,,Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy,Videnovic et alnausea, confusionshort-term memoryloss, headaches, vertigo, atax

11、ia,dysarthria, and body shaking/stiffening.Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.,,Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 20

12、06,,December (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1794,自身免疫性,急性播散性腦脊髓炎多發(fā)性硬化SLE結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎結(jié)節(jié)病Wegener’s 肉芽腫副腫瘤性腦脊髓炎,ADEM,52-year-old farmer a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks injected himself in the palmar surf

13、ace of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine Four weeks later personality change, agitation, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness,,橋本腦病,甲狀腺功能

14、低下意識(shí)障礙、精神癥狀、震顫、癲癇、卒中樣發(fā)作血清抗甲狀腺抗體增高激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白、血漿置換,CASE,２５歲，左利手，護(hù)士頭痛、惡心，逐漸加重的不穩(wěn)感和震顫７周，２周前感冒，食欲減低行為改變， unable to make a bed 左手無(wú)力，語(yǔ)言表達(dá)障礙３０分鐘，左面部無(wú)力１０分鐘神經(jīng)系統(tǒng)查體，ＣＴ正常ＣＳＦ蛋白0.64 g/L,,７周后全面性癲癇發(fā)作，苯妥英鈉一般體格檢查正常，甲狀腺不腫語(yǔ)速慢，

15、記憶力、定向力差，其他神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常入院２天后出現(xiàn)復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作、全面性癲癇發(fā)作、癲癇持續(xù)狀態(tài),,TSH 100 mU/L (5 0.49–4.67) 游離T4 6.1 pmol/L (5 9.1–23.8)抗甲狀腺微?？贵w滴度 1/25,600 抗甲狀腺球蛋白抗體陰性抗神經(jīng)原抗體陽(yáng)性 （1/50-1/100）抗核抗體陽(yáng)性（ 1/100）DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 陰

16、性,,,,,CSF 蛋白 0.52 g/L ，余陰性CSF PCR： HSV陰性EEG：６次／秒慢波節(jié)律，廣泛θ 波和δ波，無(wú)局灶性癲癇放電診斷：甲減所致橋本甲病治療：甲強(qiáng)龍1g，５天強(qiáng)的松　60mg口服四碘甲腺氨酸鈉 10mg q4h左旋甲狀腺素　50mg qd,JCR: Journal of Clinical Rheumatology ? Volume 10, Number 6, December 2004,45歲，男

17、性,神經(jīng)白塞氏病,白塞（Behcet）病是一原因不明的以細(xì)小血管炎為病理基礎(chǔ)的慢性進(jìn)行性發(fā)展和損害，反復(fù)發(fā)作為特征的多系統(tǒng)損害疾病?？谇?、皮膚、生殖器、眼和關(guān)節(jié)為常發(fā)病部位。神經(jīng)系統(tǒng)損害發(fā)生率在2.8％～10％。腦干、脊髓、中腦和大腦為好發(fā)病部位。原發(fā)病變多為細(xì)靜脈炎、毛細(xì)血管炎或細(xì)動(dòng)脈炎，而最常見(jiàn)的繼發(fā)性病變則多為脫髓鞘性病變，其次是腦軟化和血管周圍炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。,,,感染,萊姆病梅毒進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦病HTLV-1 感染（淋巴

18、瘤）帶狀皰疹弓形蟲(chóng)病結(jié)核病Whipple’s 病,HAART,３２歲男性診斷為AIDS（慢性腹瀉，體重減輕）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神錯(cuò)亂，左側(cè)偏癱HAART治療兩周后癥狀加重復(fù)查MRI后停HAART，3周后癥狀好轉(zhuǎn),AIDS 2006, 20:465–478,,,,November (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1510,progressive multifocalleukoencepha

19、lopathy after treatment with IL-2,,NEUROLOGY 2006;66:262–264,,NEUROLOGY 2006;67:502–504,,CJD,,August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539,腦血管病,血管炎CADASIL腦動(dòng)靜脈畸形亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎 心房粘液瘤Binswanger’s diseaseCAA,CADASIL（Cerebral Auto

20、somalDominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts andLeukoencephalopathy）,伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病非動(dòng)脈硬化或淀粉樣變性的缺血性腦小動(dòng)脈病 主要表現(xiàn):腦缺血性發(fā)作(包括短暫性腦缺血發(fā)作和缺血性卒中)，認(rèn)知障礙(癡呆)，先兆型偏頭痛和精神障礙,Case,５６歲，男性６年前因急性精神癥狀被診斷為多發(fā)性硬化無(wú)反應(yīng)狀態(tài)入院后意

21、識(shí)水平逐漸加深、不能配合查體無(wú)頭部外傷證據(jù)血壓100/63 mm Hg 、體溫 36.1?C.,J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:45６–45７,,既往史：COPD，前列腺癌（手術(shù)切除），吸煙飲酒史治療：支氣管擴(kuò)張劑、抑酸藥、強(qiáng)的松母親已故，MS，先兆偏頭痛，卒中樣癥狀，癡呆８?jìng)€(gè)同胞，３個(gè)有頭痛，１個(gè)TIA發(fā)作第５天，吸入性肺炎第８天死亡,,,右額葉活檢：小動(dòng)脈變性，血管壁增厚，灰

22、質(zhì)、白質(zhì)、腦膜透明樣變PAS染色陽(yáng)性大動(dòng)脈肌層退行性變顆粒狀嗜鋨性物質(zhì)沉積Notch3基因檢測(cè)：外顯子４　R133C 基因突變,CADASIL,,,,腫瘤,膠質(zhì)瘤星形細(xì)胞瘤膠質(zhì)母細(xì)胞瘤膠質(zhì)瘤病原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤血管內(nèi)淋巴瘤淋巴瘤樣肉芽腫轉(zhuǎn)移瘤,,,AJNR Am J Neuroradiol 19:427–431, March 1998,,,Med Sci2002;323(1):59–61,,異病同像,仔細(xì)鑒別