出生缺陷及預防_第1頁
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文檔簡介

1、出生缺陷及預防,我國是人口大國,出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。嚴重公共衛(wèi)生問題,影響經濟發(fā)展和正常生活社會問題。,出生缺陷定義,出生缺陷是指胎兒出生前,即已存在的結構和功能異常,不包括出生時損傷所引起的異常。 有些異常可于出生時表現,有些可于出生后一段時間逐步呈現。,出生缺陷發(fā)生原因,遺傳因素:25%(基因20%,染色體3%-5%)不明原因:65%(遺傳與環(huán)境因素)環(huán)境因素:10%(放射<1%,感染2%-3%,

2、 代謝1-2%,化學2%-3%),出生缺陷發(fā)生率約5%,包括染色體病0.5%,單基因病1.8%,多基因病2.6%。 我國每年下述疾病發(fā)生率:先心病22萬,神經管缺陷10萬,唇腭裂5萬,唐氏綜合征3萬。,遺傳物質通過生殖細胞傳遞,胚胎發(fā)育在基因調節(jié)下表達,細胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導致出生缺陷。,正常男性核型,正常女性核型,出 生 缺 陷 分 類,各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖;

3、單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??;多基因病如先心病、神經管缺陷;染色體病如唐氏綜合征等;其他先天性異常,包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。,出 生 缺 陷,既包括形態(tài)結構的異常,也包括功能、代謝、行為的異常;既包括染色體異常,也包括基因異常(單基因與多基因);既包括遺傳性缺陷,也包括環(huán)境因素導致突變、致畸造成的缺陷。,出生缺陷檢出: 肉眼可見40%,內臟等肉眼不可見40%,以化驗可查及20%。 新生兒多發(fā)性

4、畸形發(fā)生率0.7%。,12種代表性出生缺陷,無腦兒,脊柱裂,腦積水,腭裂,唇裂,食道閉鎖及狹窄,直腸及肛門閉鎖,尿道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先天性心臟病,先天愚型。,我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害,出生缺陷監(jiān)測結果顯示:全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭,每年總數高達80-120萬,約占每年出生人口總數4%-6%,平均每30秒就有一名缺陷兒出生。 全世界每年500多萬出生缺陷。,據有關資料報告,我國嚴重出生缺陷患兒中除20%-

5、30%經早期診斷和治療,可以獲得較滿意的生活質量外,約30%-40%在出生后死亡,約40%致殘。,我國有關資料: 15歲以下死亡兒童中,40%由各種遺傳病或先天畸形所致。 我國人群中智能低下不少于3000萬,各種遺傳缺陷1000萬以上,先天愚型約100萬。,每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經濟負擔,不僅影響患兒終身的生活質量和身心健康,也影響家庭和社會和諧。,在出生缺陷中以先心病、唐氏綜合

6、征、神經管畸形等最為常見。 如對先心患者手術,每年需花費120億;唐氏綜合征患者一生治療費達66億;因神經管畸形造成經濟損失每年也有2億元。,每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元,給國家造成的間接費用約數千億元,直接影響人口與經濟、社會、資源、環(huán)境的協(xié)調發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。,出生缺陷發(fā)生機制,細胞的直接毒性作用;基因突變與染色體異常;致畸原干擾正常胚胎分化過程;母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂;非特異性的胚胎和發(fā)育毒性

7、;其他如生物合成干擾,胚胎發(fā)育不協(xié)調。,唇 腭 裂,唐氏綜合征,神 經 管 缺 陷,18三體綜合征 VSD PDA 右肺二葉畸形,出生缺陷的預防,為減少出生缺陷發(fā)生,世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略。,三級預防策略,一級預防:通過孕前階段綜合干預,減少出生缺 陷的發(fā)生;二級預防:通過孕期早期發(fā)現、早期干預,減少 缺陷兒的出生;三級預防:

8、對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治 療,避免或減輕致殘,提高生活質量。,出生缺陷三級預防,一級預防措施 主要是在孕前就進行宣傳教育,并采取相應措施,避免出生缺陷的發(fā)生。,一級預防措施健康教育與促進;婚前保健與咨詢;孕前保健與咨詢;最佳生育年齡和時機;遺傳咨詢與指導;孕前實驗室篩查;合理營養(yǎng),出生缺陷三級預防,一級預防措施補充一定量葉酸(孕前3月-孕早期);避免有毒、

9、有害接觸和環(huán)境致畸;預防感染;謹慎用藥;戒煙酒和不良嗜好、習慣;高危人群指導和監(jiān)護。,出生缺陷三級預防,二級預防措施 主要實行產前篩查和產前診斷,及時干預,減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查,染色體篩查。妊娠24周左右超聲大畸形篩查。,出生缺陷三級預防,出生缺陷診斷(非侵入性),形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 超聲診斷 唐氏篩查

10、 無創(chuàng)DNA,,,出生缺陷診斷 (侵入性),形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 胎兒鏡檢 羊膜腔穿刺 胎兒造影 絨毛活檢 羊水造影 經皮臍血采樣,,,產前診斷發(fā)展重點和趨勢,早期:植入前遺傳學分析(6周左右)安全(無損傷):無創(chuàng)DNA,唐篩 四維,出生缺陷診斷認識和把握,能查清一切胎

11、兒疾病期望有一項萬能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理,出生缺陷三級預防,三級預防措施 對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等。,出生缺陷干預的認識誤區(qū),出生缺陷干預工作主要是衛(wèi)計部門的事情,因而與己無關? 出生缺陷干預工作正是提高出生人口素質的一個有效途徑。,出生缺陷預防,婚前保健服務(婚前醫(yī)學檢查、婚前衛(wèi)生指導

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