小腦發(fā)育不良性神經節(jié)細胞瘤（附1例報告）

1、<p>　　小腦發(fā)育不良性神經節(jié)細胞瘤（附1例報告）</p><p>　　【關鍵詞】 小腦 發(fā)育不良 神經節(jié)細胞瘤 </p><p>　　小腦發(fā)育不良性神經節(jié)細胞瘤(LDD)十分罕見，國內外報道均較少。為提高對該病的認識，現將1例已確診為LDD病人的MRI表現報告如下。 </p><p><b>　　1 臨床資料 </b><

2、/p><p>　　病人，女，50歲，因頭痛、頭暈18個月，復視12個月，加重伴視物不清3個月入院。查體：血壓15.6/10.4 kPa，神志清，精神可，言語流利，回答問題正常，雙側瞳孔等大等圓，光反射靈敏，頸軟、無抵抗，心肺（-），四肢肌力、肌張力無異常，無手足抽搐，巴氏征及腦膜刺激征（-）。病人9年前因雙側乳腺浸潤性導管癌于我院行雙側乳癌根治術。 </p><p>　　MRI檢查采用美國GE

3、 Signa 3.0 T超導型磁共振掃描儀，平掃MR示右側小腦半球體積增大，可見卵圓形長T1長T2信號影，其內可見條紋狀等T1等T2信號影，呈交替分層狀，邊界欠清，大小約43 mm×39 mm×38 mm（圖1、2）。增強MRI掃描病灶無明顯強化（圖3）。 </p><p>　　手術采用右側旁正中切口，分層開顱，膜張力較高，十字形切開硬膜，打開枕大池蛛網膜，釋放腦脊液，腦組織張力下降，切開小腦

4、皮質，距腦表面0.5 cm處見一性質較韌的組織，血供較豐富，與正常組織分界不清。電子顯微鏡下切除病變組織。鏡下可見小腦組織結構紊亂，伴散在及片狀的大小不一、分化成熟的神經節(jié)細胞增生，顆粒層部分存在，但細胞稀疏，基質富含神經纖維伴明顯水腫及膠質細胞輕度增生，考慮為LDD（相當于WHO Ⅰ級）。 </p><p>　　①、②MRI平掃示右側小腦半球體積增大，并見卵圓形異常信號影，病變主體呈長T1長T2信號影，其內見沿

5、小腦溝回走行的條紋狀等T1等T2信號影，呈“虎紋征”；③MRI增強掃描病變未見明顯強化。 </p><p><b>　　2 討論 </b></p><p>　　2.1 臨床特點 </p><p>　　LDD由LHERMITTE和DUCLOS于1920年首先描述，此前由于該腫瘤的起源尚在爭論中，對該病的認識不同，因此稱謂也很多，如稱其為小腦分

6、子顆粒細胞增生、浦肯野細胞瘤、錯構瘤和發(fā)育不良性節(jié)細胞瘤等，現在一般認為該病兼有發(fā)育畸形、錯構瘤和真性腫瘤的特征, 具有良性的生物學行為[1]。WHO神經系統(tǒng)腫瘤分類(2007年)將其歸于神經元和混合性神經元神經膠質腫瘤，屬于良性腦腫瘤Ⅰ級[2]。本病以30～40 歲多見, 但該病的發(fā)病年齡范圍很大，從新生兒至老年人均可患病，而且臨床上伴有巨腦、巨舌、脊髓積水、多指(趾)畸形、神經纖維瘤病、多發(fā)錯構瘤綜合征等先天發(fā)育畸形和體位性低血壓

7、等是本病的一個特征，可出現梗阻性腦積水、頭痛、嘔吐、惡心、視覺模糊及共濟失調等臨床表現。近來研究表明，LDD與COWDEN綜合征之間具有相關性，認為LDD是COWDEN綜合征主要的中樞神經系統(tǒng)表現。COWDEN綜合征是一常染色體顯性遺傳性疾病，以黏膜病變、系統(tǒng)性錯構瘤、高發(fā)乳腺、甲狀腺和泌尿生殖器的惡性病變?yōu)樘卣鳌１静〔l(fā)惡性腫瘤的發(fā)生率高達40％，主要為乳癌、甲狀腺癌等，其中并發(fā)乳癌者，往往呈雙側性，發(fā)病年齡較低</p>

8、<p>　　2.2 MRI表現及其病理基礎 </p><p>　　LDD特征性的MRI表現有助于術前定性診斷。腫瘤在MRI上以長T1長T2信號為主,其間交錯有等T1等T2信號,呈分層狀結構,稱之為“虎紋征”，增強掃描未見明顯強化?，F在認為帶有條紋狀或分層狀的信號改變是LDD的MRI特征性表現，具有肯定的術前診斷和鑒別診斷價值[3]。構成這一影像學表現的病理基礎是腫瘤由增大的小腦葉片構成，增大的小腦葉

9、片的內部結構特征為小腦葉片的外層即分子細胞層呈明顯無序增生，而且過度髓鞘化；小腦葉片內中央白質萎縮并發(fā)生脫髓鞘改變。MRI平掃時，T1WI低信號T2WI高信號區(qū)相當于小腦葉的中心部分，包含有白質異常的顆粒細胞層，而MRI上的等信號區(qū)相當于腦葉的表層，包含有外分子層和軟腦膜層，再加上小腦腦溝內的腦脊液在T1WI上呈低信號和T2WI上呈高信號，共同構成條紋狀或分層狀表現[4]。小腦葉片的增生往往形成占位表現，可導致鄰近的四腦室常有變形、移位

10、及小腦扁桃體下疝。病變在注射GdDTPA后無明顯強化，說明血腦脊液屏障破壞不明顯。 </p><p>　　2.3 鑒別診斷 </p><p>　　本病由于特征性的MRI表現，與常見的有明確占位的小腦腫瘤較易鑒別，但本病因小腦葉片尚存在，不可誤認為正常。再者，該病人曾有乳癌病史，在診斷時應注意與腦轉移瘤鑒別[5]。 </p><p><b>　　【參

11、考文獻】 </b></p><p>　　[1]NOWAK D A, TROST H A. LhermitteDuclos disease(dysplasticcerebellar gangliocytoma)：a malformation, hamartoma orneoplasm[J]. Acta Neurol Scand, 2002,105:137145. </p><p&

12、gt;　　[2]楊學軍. 解讀《世界衛(wèi)生組織中樞神經系統(tǒng)腫瘤分類（2007）》[J]. 中國神經精神疾病雜志, 2007,33(9):513515. </p><p>　　[3]VATOMME N, VAN CALENBERGH F, COFFIN G, et al. LhermitteDuclos disease is a clinical mannifestation of Cowden’s syndro

13、me[J]. Surg Neurol, 2001,56:201205. </p><p>　　[4]王曉杰,周橋. 小腦發(fā)育不良性神經節(jié)細胞瘤(LhermitteDuclos病)一例[J]. 中華病理學雜志, 2005,34(10):694695. </p><p>　　[5]隋慶蘭. 顱腦腫瘤CT、MR診斷中應注意的幾個問題[J]. 齊魯醫(yī)學雜志, 2007,22(1):14.&