24933.擬南芥低頻核苷酸多態(tài)性及基因進化模式的研究

1、博士學位論文PhDDissertation擬南芥低頻核苷酸多態(tài)性及基因進化模式的研究PatternoflowfrequencypolymorphismandgeneevolutioninArabidopsis張瑩YingZhang導師：田大成教授楊四海副教授Supervisor：ProfDachengTianAssociateProfSihaiYang南京大學生命科學學院SchoolofLifeSciences，NanjingUnive

2、rsity南京中國甬尿甲國Nanjing，China2011年5月May，2011阿【『舌自1895年達爾文的《物種起源》發(fā)表以來，人們對于新物種的產(chǎn)生、亞種的形成有了新的理解。其中，遺傳差異是生物多樣性的重要組成部分，也是生物進化的內(nèi)在要素【1，2，3】。每個物種都有其獨特的基因庫和遺傳組織形式，物種的多樣性便是基因遺傳多樣性的表現(xiàn)。是什么樣的原因?qū)е逻z傳差異的產(chǎn)生，又是什么機制使得個體內(nèi)的差異得以在種群內(nèi)保存和固定經(jīng)典的進化理論認為

3、，自發(fā)突變是遺傳差異的主要來源，遺傳漂變、地理隔離和自然選擇是保存遺傳差異、導致新物種產(chǎn)生的主要原因【4，5，6，7】。而最近在分子水平上對真核生物和原核生物全基因組序列的比對發(fā)現(xiàn)，插入／缺失可以引起周圍序列核苷酸替代水平不斷升高，使自身周圍區(qū)域的突變率提高。這說明插入／缺失可能是造成遺傳差異產(chǎn)生的重要原因【8，9】。前人對擬南芥物種內(nèi)功能基因及全基因組范圍內(nèi)核苷酸多態(tài)性的分析發(fā)現(xiàn)，其核苷酸多態(tài)性的分布偏離了中性進化理論模型，其主要原因

4、是過多的低頻核苷酸多態(tài)性和高頻核苷酸多態(tài)性所致[10，11，12]。有學者對擬南芥中高頻核苷酸多態(tài)性的分布和特征進行研究，發(fā)現(xiàn)過量的高頻核苷酸多態(tài)性經(jīng)常是成組的聚集在一起共同進化，是基因組中遺傳差異的主要貢獻者，但高頻核苷酸多態(tài)性的產(chǎn)生機制不能用傳統(tǒng)的進化理論來解釋[131。同年，還有學者在對擬南芥多態(tài)性數(shù)據(jù)庫中插入／缺失的大小和分布進行研究，結(jié)果表明插入／缺失在擬南芥基因組中也是普遍存在[14j。于是，將高頻核苷酸多態(tài)性與插入／缺失聯(lián)

5、系起來，發(fā)現(xiàn)兩者關(guān)系密切【13】。那么，與高頻核苷酸多態(tài)性相對應的低頻核苷酸多態(tài)性的特點、產(chǎn)生和保留機制，以及這些核苷酸多態(tài)性的產(chǎn)生是否與物種內(nèi)普遍存在的插入／缺失相關(guān)就為我們提出了新的問題。本文針對擬南芥種群內(nèi)低頻核苷酸多態(tài)性的分布和特征進行研究，結(jié)果表明：低頻核苷酸多態(tài)性是擬南芥物種內(nèi)普遍存在的遺傳差異，分布廣泛，與高頻核苷酸多態(tài)性的特點類似，具有成組聚合在一起共同進化的特征。所以本文重點研究低頻成組核苷酸多態(tài)性的特點，并對成組核苷