PTEN基因突變及其甲基化與哈薩克族食管癌的臨床病理學(xué)研究.pdf

1、目的：檢測新疆哈薩克族（以下簡稱哈族）食管癌與哈族正常食管粘膜中PTEN基因的突變及其甲基化狀態(tài)，探討PTEN基因突變及其甲基化與哈族食管癌的關(guān)系和意義。 方法：運(yùn)用PCR-SSCP和DNA測序方法檢測125例哈族食管癌和78例哈族正常食管粘膜中PTEN基因突變，運(yùn)用基質(zhì)輔助激光解析電離時間飛行質(zhì)譜儀（MALDI-TOF MS）檢測105例哈族食管癌和72例哈族正常食管粘膜中PTEN基因甲基化；比較哈族食管癌與哈族正常食管粘膜中

2、PTEN基因突變和甲基化表達(dá)的差異及其與哈族食管癌臨床病理特征的關(guān)系。所有數(shù)據(jù)運(yùn)用SPSS13.0軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果：1.PTEN基因突變檢測結(jié)果：（1）125例哈族食管癌中PTEN基因的突變率為4％（5/125），主要發(fā)生在第5外顯子（1/125）和第8外顯子（4/125），第6、7外顯子朱發(fā)現(xiàn)突變；78例哈族正常食管粘膜中均未檢測到任何PTEN基因第5、6、7、8外顯子突變。（2）5例PTEN基因突變的HPV相關(guān)哈

3、族食管癌分別發(fā)生在中分化鱗癌（2/56）和低分化鱗癌（3/35）中（P>0.05），且均為年齡大于50歲的男性患者。2.PTEN基因甲基化檢測結(jié)果：（1）105例哈族食管癌中PTEN基因甲基化水平（CpG位點(diǎn)數(shù)+平均甲基化率）明顯高于72例哈族正常食管粘膜（P<0.05）；哈族食管癌與哈族正常食管粘膜中PTEN基因平均甲基化率分別為9.19％，6.28％（P<0.05）；PTEN基因甲基化水平在哈族食管癌患者的不同年齡、性別、腫瘤部位、

4、病理分級、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移之間均無差異（P>0.05）。（2）99例哈族食管癌中PTEN_001甲基化和87例哈族食管癌中PTEN003甲基化水平均高于67例哈族正常食管粘膜（P<0.05），哈族食管癌與哈族正常食管粘膜中PTEN_001平均甲基化率分別為7.02％，5.23％（P<0.05）；PTEN_003平均甲基化率分別為11.36％，7.34％（P<0.05）；PTEN_001甲基化水平在哈族食管癌的病理分級、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移之間均無差異（

5、P>0.05），PTEN_003甲基化水平在哈族食管癌的病理分級之間無差異（P>0.05），但在淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移之間有差異（P<0.05）。（3）PTEN_001_CpG_11.12和PTEN_003_CpG_1在哈族食管癌中的平均甲基化率（34.89％，86.52％）均明顯高于哈族正常食管粘膜（12.19％，45.19％）（P<0.05），其中29例哈族食管癌PTEN_003_CpG_1的甲基化率達(dá)到100％，38例大于90％，但PTEN_