兒童性發(fā)育障礙(DSD)診斷和治療的相關研究.pdf

1、上海交通大學碩士學位論文兒童性發(fā)育障礙（DSD）診斷和治療的相關研究姓名：陳燁申請學位級別：碩士專業(yè)：兒科學（內分泌）指導教師：王偉20080401上海交通大學醫(yī)學院碩士學位論文2術有限、家長認知誤區(qū)，故臨床明確診斷仍是目前兒科臨床的棘手難題，尤其是兒童階段的早期診斷，許多此類疾病患兒被誤診或漏診，這將直接影響患兒的治療策略及其預后。有鑒于此，本課題旨在回顧性分析40例DSD患兒的臨床診治資料，并探討兒童DSD的早期診斷及合理的治療方案

2、。材料與方法：材料與方法：1.研究對象：上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院兒童生長發(fā)育中心近十年收治的40例DSD患兒。2.方法：按臨床表型、性腺評估、內分泌激素水平、影像學提示、細胞遺傳學及分子生物學檢測以及治療等方面進行綜合分析。分子檢測采用外周血白細胞中抽提基因組DNA，并用PCR擴增有關片段后進行基因測序，以明確病因診斷。結果與結論結果與結論：1.根據(jù)染色體核型分析遺傳性別，在40例DSD患兒中，性染色體DSD2例（占5%），46X

3、YDSD11例（占27.5%），46XXDSD27例（占67.5%）。2.4例46XYDSD患兒經(jīng)臨床一系列評估和檢測后進行DNA基因分析，其中發(fā)現(xiàn)2例17αOH基因突變、1例AR基因突變。3.本課題研究發(fā)現(xiàn)目前國內對于兒童DSD缺乏較為完善、統(tǒng)一的診斷流程及綜合治療方案。4.本文大部分DSD患兒均未達到嬰兒期的早期病因診斷。應強調提高對DSD的早期診斷意識，規(guī)范合理、實用的臨床診斷程序。5.如何根據(jù)DSD病因診斷選擇最佳治療方案還有待