腸病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突變類型.pdf

1、目的：了解腸病性肢端皮炎的遺傳學特點及臨床表現(xiàn)，探討一例腸病性肢端皮炎患者及其家系中人類染色體8q24.3 區(qū)域SLC39A4基因，與健康人SLC39A4基因位點相比較，判定有無突變，從而更加深入了解腸病性肢端皮炎的發(fā)病機制，并為該病的基因治療以及產(chǎn)前檢查和診斷提供科學依據(jù)。
　　 方法：根據(jù)遺傳性疾病的特點，利用分子生物學和遺傳學基因突變檢測技術，收集健康人、患者及其家系外周血標本，用基因組DNA純化技術提取樣本DNA;PCR

2、技術擴增目的DNA片段，瓊脂糖膠和PCR產(chǎn)物純化技術純化擴增后的產(chǎn)物;ABI3730 自動測序儀檢測并分析。
　　 結(jié)果：與基因庫中SLC39A4基因相對比，在該例腸病性肢端皮炎患者SLC39A4基因中檢測出兩處基因突變位點，與之對應的mRNA 編碼的蛋白質(zhì)也發(fā)生了改變；同樣在患者父母中，兩處相同位點也發(fā)生基因突變和蛋白質(zhì)改變；但是60例無血緣關系的健康人則沒有上述位點基因突變及與之相應的蛋白質(zhì)的改變。
　　 結(jié)論：腸病

3、性肢端皮炎的遺傳學特點是：常染色體隱性遺傳。腸病性肢端皮炎的致病基因是SLC39A4基因，該基因位于人類染色體8q24.3。它主要編碼人類鋅離子調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)運樣蛋白家族第四號成員，這種蛋白主要分布在小腸、胃、結(jié)腸、盲腸、腎臟等組織中，參與人類鋅離子的調(diào)節(jié)和轉(zhuǎn)運。根據(jù)遺傳學特點和臨床表現(xiàn)我們進一步得出以下結(jié)論：①患者父母均無腸病性肢端皮炎的臨床表現(xiàn)，但是卻在SLC39A4基因中出現(xiàn)了突變位點，說明父母是隱性攜帶者；②本例患者遺傳了父母兩處SLC