廣西地區(qū)人群缺氧誘導(dǎo)因子1α基因多態(tài)性及其與鼻咽癌的關(guān)系.pdf

1、目的：檢測廣西地區(qū)正常人群缺氧誘導(dǎo)因子1αC2028T多態(tài)性，獲取該人群多態(tài)性的分布情況，同時(shí)觀察此多態(tài)性在鼻咽癌患者的分布，結(jié)合患者主要臨床病理參數(shù)，初步探討缺氧誘導(dǎo)因子1αC2028T多態(tài)性在鼻咽癌發(fā)生發(fā)展中的作用和意義。 方法：采用PCR-RFLP法對廣西地區(qū)180例正常體檢人群和90例鼻咽癌患者外周全血中缺氧誘導(dǎo)因子1αC2028T多態(tài)性進(jìn)行檢測，以獲取廣西地區(qū)人群該多態(tài)性的分布情況，比較其與中國北方漢族人群、日本人、歐

2、洲白種人、非裔美洲人分布的差異。同時(shí)結(jié)合該多態(tài)性在鼻咽癌患者中的分布情況，綜合分析其與性別、民族、鼻咽癌家族史和主要臨床病理參數(shù)的關(guān)系。實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)甩SPSS13.0軟件包(X2檢驗(yàn)、t檢驗(yàn)、Pearson相關(guān)、Hardy-Weinberg遺傳平衡性檢驗(yàn))進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，檢驗(yàn)水平取雙側(cè)檢驗(yàn)α=0.05。 結(jié)果： 1、本研究只發(fā)現(xiàn)了C/C和C/T兩種基因型，正常人群組HIF-1α基因型頻率分別為C/C純合子頻率92.2％(16

3、6/180)，C/T雜合子頻率7.8％(14/180)，C等位基因頻率96.1％(346/360)，T等位基因頻率3.9％(14/360)；鼻咽癌組HIF-1α基因C2028T多態(tài)性分布為C/C純合子頻率87.8％(79/90)，C/T雜合子頻率12.2％(11/90)，C等位基因頻率93.9％(169/180)，T等位基因頻率6.1％(11/180)。 2、鼻咽癌組和健康對照組人群中HIF-1α基因C2028T基因型頻率已達(dá)到

4、遺傳平衡，具有群體代表性(X2，P值分別為X2=0.38，P>0.05；X2=0.29，P>0.05)。 3、廣西地區(qū)正常人群C、T等位基因頻率與歐洲白種人存在差異(X2=15.04，P=0.00)，其T等位基因頻率為3.9％，低于歐洲白種人(12％)，與中國北方漢族人群、日本人、非裔美洲人相似(分別為X2=1.33,P=0.51；X2=0.78，P=0.38；X2=0.74，P=0.39)；C/T基因型分布與中國北方漢族人和日

5、本人相似(分別為X2=0.03，P=0.85；X2=0.82，P=0.37)。 4、HIF-1α基因C2028T多態(tài)性在鼻咽癌病人與正常人群中的分布無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(X2=1.41，P=0.24)。5、HIF-1αC/T基因型頻率與鼻咽癌病人鼻咽癌家族史存在相關(guān)性：有家族史者HIF-1αC2028T基因型頻率高于無鼻咽癌家族史者(40.0％vs8.8％,X2=5.44，P=0.02)；與患者N分期呈正相關(guān)(rs=0.39,P=0.0

6、0)，與UICC分期可能存在相關(guān)性(rs=0.21，P=0.05)，但未發(fā)現(xiàn)與鼻咽癌患者的性別(X2=0.00，P=1.00)、民族(X2=0.02,P=0.89)、病理分型(P=0.98)及T分期(P=0.88)存在相關(guān)性。 結(jié)論： 1、廣西地區(qū)人群HIF-1αC2028T基因多態(tài)性分布為：基因型頻率為C/C野生型純合子92.2％，C/T雜合子7.8％；等位基因頻率為C等位基因頻率96.1％，T等位基因頻率3.9％。與