骨外尤因肉瘤-外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤的臨床病理與分子診斷學(xué)研究.pdf

1、目的:研究骨外尤文氏瘤/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤(骨外ES/pPNETs)的臨床病理、免疫組化和超微結(jié)構(gòu)特點(diǎn),探討特異性染色體易位t(11;22)及其融合基因EWS-FLI1/ERG等在其診斷和鑒別診斷中的價(jià)值和意義.結(jié)論:1、骨外ES/pPNETs好發(fā)于兒童、青少年,最常見于四肢、軀干部等部位;組織形態(tài)屬未分化或分化差的小圓細(xì)胞惡性腫瘤,主要呈彌漫性、小葉或片巢狀排列,也可形成腺泡狀、器官樣等特殊結(jié)構(gòu);瘤細(xì)胞大小可有差異,漿少或透明空泡

2、狀,核染色質(zhì)粗或細(xì)粉塵狀,可有或無H-W菊形團(tuán)或F-W菊形團(tuán).pPNET、骨外尤因肉瘤和Askin瘤三者在病理形態(tài)、免疫表型、超微結(jié)構(gòu)等方面存在相當(dāng)程度的重疊表現(xiàn).2、骨外ES/pPNETs的免疫診斷應(yīng)聯(lián)合CD99/FLI1、vim、NSE和其它神經(jīng)標(biāo)記如S-100、Syn、CgA等標(biāo)記物.FLI1蛋白可能具有與CD99相同的診斷價(jià)值.3、EWS-FLI1/-ERG等和其他特異性易位融合基因mRNA的表達(dá)是骨外ES/pPNETs家族腫瘤