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文檔簡介
1、目的:分析正常人ET的檢測結(jié)果,確定ET的正常值及其影響因素;比較ET和臨床診斷對原發(fā)性周期性麻痹的診斷特異性和敏感性,確定ET對周期性麻痹緩解期的臨床診斷價(jià)值;確定臨床診斷的原發(fā)性周期性麻痹患者的基因突變情況,比較ET與基因診斷的符合度。 方法:根據(jù)設(shè)定的年齡組、性別比例招募健康正常志愿者100例。所有受試者簽署知情同意書并進(jìn)行ET檢測。ET檢測,采用標(biāo)準(zhǔn)的尺神經(jīng)復(fù)合肌肉動作電位(CMAP)測量,計(jì)算運(yùn)動前后波幅的減低率。分析
2、數(shù)據(jù),如果符合正態(tài)分布,將根據(jù)均值和標(biāo)準(zhǔn)差計(jì)算正常值范圍,見表12陰影標(biāo)注的公式。表12.常用參考值范圍的制定影響因素分析:根據(jù)年齡段、性別及檢測時(shí)間將受試者分組,比較各組間數(shù)據(jù)的差異性。身高、體重與數(shù)據(jù)進(jìn)行相關(guān)性分析;ET診斷:波幅減低率>-33%為ET異常,記錄為ET檢測陽性。各組ET和臨床診斷結(jié)果比較均值比較:方差分析(ANOVA),LXD檢驗(yàn);陽性率比較:X2檢驗(yàn)。 結(jié)果:(1)ET誘發(fā)了CMAP波幅的減低。(2)數(shù)據(jù)分
3、析,箱圖檢測發(fā)現(xiàn)8例異常值。這8例數(shù)據(jù)的均值為-48.38%(-44%~-57%)。已經(jīng)超出國外報(bào)道的所有正常值的范圍(最低-40.9%[22]),明顯與正常人的數(shù)據(jù)不同。從臨床角度可以將這些受試者排除在正常人范圍外,故將其剔除,并補(bǔ)充招募8例正常受試者[47]。(3)波幅減低率呈正態(tài)分布(P=0.0001),正常值范圍為0~-33%。(4)波幅減低率在不同年齡、性別、檢測時(shí)間組間差異無顯著性(P>0.05,ANOVA-LSD檢驗(yàn)):波
4、幅減低率與身高和體重?zé)o相關(guān)性(r=-0.153,P=0.129;r=-0.152,P=0.131,相關(guān)分析-pearson檢驗(yàn))。 結(jié)論:(1)尺神經(jīng)CMAP波幅減低率的正常值范圍為0~-33%,>-33%為ET異常。(2)ET的結(jié)果不受性別、年齡、身高、體重及檢測時(shí)間的影響。(3)正常人群中,ET結(jié)果存在變異,約為8%。(4)典型家族性周期性麻痹患者(FPP),呈常染色體顯性遺傳,我們檢測出家系A(chǔ)存在CACNAlS基因R528
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