四川涼山地區(qū)漢族人群胰島素受體基因第8外顯子NsiI多態(tài)性及環(huán)境因素與2型糖尿病的關(guān)聯(lián).pdf

1、本研究是國家自然科學基金項目“彝族人群2型糖尿病的分子流行病學研究”的組成部分之一。該研究項目的研究對象包括三部分人群:彝族農(nóng)民、彝族移民及漢族居民。本論文研究內(nèi)容及報告的結(jié)果僅涉及其中的漢族居民病例對照研究部分。
　　 2型糖尿病(type2 diabetes mellitus,T2DM)是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的一種多基因復雜疾病,以胰島素抵抗和胰島素分泌不足為其基本特征。胰島素發(fā)揮其功能必須以胰島素受體介導。胰島素

2、受體由胰島素受體基因編碼,已有研究顯示胰島素受體(Insulin receptor,INSR)第8外顯子NsiI多態(tài)性可能與胰島素抵抗相關(guān)疾病有關(guān)。但由于研究對象的種群、遺傳背景及生活環(huán)境的不同,結(jié)果并不一致。因此有必要按照不同地域或民族分類研究該基因多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)。
　　 2型糖尿病有很強的遺傳基礎,鑒定我國人群的2型糖尿病易感基因、在分子水平上闡明2型糖尿病的遺傳特征和發(fā)病機制,可為中國人群2型糖尿病的早期預測、預

3、防、診斷和治療提供可靠的手段和策略。對于提高我國人民的健康水平和生活質(zhì)量具有重要意義。
　　 目的：
　　 探討涼山彝族自治州漢族居民INSR基因第8外顯子NsiI多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)聯(lián),篩選涼山州漢族居民2型糖尿病影響因素,并探討INSR基因第8外顯子NsiI多態(tài)性與肥胖的交互作用。
　　 方法：
　　 采用分層整群抽樣的方法,于2007-2008年在四川省涼山彝族自治州6個縣市的20歲以上漢族人群中

4、進行橫斷面研究?，F(xiàn)場進行問卷調(diào)查并測量身高、體重、空腹血糖、血壓、甘油三酯、膽固醇、高密度脂蛋白等生理指標。在橫斷面研究的基礎上,以全部162例糖尿病患者為病例,按照年齡、性別與病例組進行1:1頻數(shù)匹配,從非糖尿病研究對象中隨機選取162例做為對照,采用多聚酶鏈式反應(PCR)結(jié)合限制性內(nèi)切酶方法檢測基因多態(tài)性。
　　 結(jié)果：
　　 INSR基因NsiI多態(tài)性N1N1、N1N2、N2N2基因型頻率在糖尿病組為63.2％、

5、31.9％和4.9％,非糖尿病組為59.6％、34.0％和6.4％；N1等位基因和N2等位基因頻率在糖尿病組為79.2％和20.8％,非糖尿病組為76.6％和23.4％。2型糖尿病組與對照組INSR基因型頻率及等位基因頻率差異均無顯著性。非條件logistic回歸顯示,糖尿病家族史(OR=3.02,95％CI=1.71-5.33)和肥胖(OR=2.76,95％CI=1.09-7.02)與涼山州漢族居民2型糖尿病存在關(guān)聯(lián)?；?環(huán)境交互作