2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、背景
   原發(fā)性皮膚淀粉樣變(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一種慢性瘙癢性皮膚病,其典型組織病理學特征為淀粉樣物質(zhì)在真皮乳頭層沉積。大多數(shù)PCA病例散發(fā),少數(shù)病例可有家族聚集現(xiàn)象,稱為家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變(Familialprimary cutaneous amyloidosis,FPCA)?,F(xiàn)有的研究發(fā)現(xiàn)該疾病在OSMR基因中存在九個突變位點,在IL31RA基因中有一個突變位點。在

2、治療方面,PCA對各種治療手段均不敏感,是一種頑固性皮膚病。
   目的:
   我們對一例家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變家系和四例散發(fā)性皮膚淀粉樣變患者進行基因?qū)W檢測,尋找突變位點,對亞臨床患者進行基因?qū)W診斷。同時觀察沙利度胺對PCA的治療效果。
   方法:
   分別提取家系成員、散發(fā)患者和健康志愿者的外周血DNA。通過聚合酶鏈反應(Polymerase Chain Reaction PCR)和基因測序,

3、檢測OSMR基因的突變位點。分別對三個散發(fā)病例和三個家系成員應用沙利度胺治療,每天總劑量100mg,隨訪四周。通過癢感評分來對患者的癥狀改善情況進行評估。
   結(jié)果:
   基因測序結(jié)果顯示:家系中五例典型患者的和三例亞臨床患者均存在OSMR基因15號外顯子上c.2081位置C>T的錯義突變,該突變將導致第694號氨基酸序列由脯氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榱涟彼帷5谡5募蚁党蓡T中未檢測到該突變。三個散發(fā)PCA患者和十名健康的志愿者也

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