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1、福建醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文一耳硬化家系的COL1A1基因突變分析姓名：艾斌申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：耳鼻咽喉科學(xué)指導(dǎo)教師：葉勝難20090401調(diào)查和體檢，臨床已經(jīng)確診為耳硬化癥的患者為4例：II1，II3，III3，III9。現(xiàn)場檢查發(fā)現(xiàn)存在傳導(dǎo)性聽力下降者6例11耳，高頻(4000hz)聽力下降者lO人18耳。耳鳴者8例9耳，眩暈3例。未發(fā)現(xiàn)藍(lán)鞏膜患者，未發(fā)現(xiàn)合并有其他綜合性耳聾體征。家系圖譜顯示遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳。2基因突變
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