WHO(2008)關(guān)于髓系腫瘤中MDS分型的染色體研究.pdf

1、目的：應(yīng)用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)(conventional cytogenetics，CC)分析，研究WHO(2008)關(guān)于骨髓增生異常綜合癥(MDS)最新分型中染色體異常核型特征。WHO2008年的髓系腫瘤分型是迄今為止對(duì)髓系腫瘤疾病的最新分型，對(duì)遺傳學(xué)在髓系惡性腫瘤的診斷分型方面的作用做了充分的肯定。WHO專家組認(rèn)為髓系腫瘤分型中含有特殊的遺傳學(xué)亞型，假如有條件必須檢測(cè)腫瘤細(xì)胞的遺傳學(xué)特征并定期復(fù)查以獲得全部遺傳學(xué)特征及其演變情況，缺乏及時(shí)

2、的遺傳學(xué)信息是推廣運(yùn)用WHO分型原則的主要障礙。本研究以2008年WHO關(guān)于髓系腫瘤的最新分型為基礎(chǔ)，分析MDS各型染色體特征并動(dòng)態(tài)觀察，結(jié)合臨床和骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)，評(píng)價(jià)細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)對(duì)MDS診斷、治療和判斷預(yù)后的重要價(jià)值。
　　 方法：1標(biāo)本獲取及分組采集63例MDS病人及10例正常對(duì)照組骨髓進(jìn)行染色體培養(yǎng)、制備及細(xì)胞凍存。對(duì)照組10例，均為非惡性血液腫瘤患者，骨髓常規(guī)檢查未見異常。263例患者以WHO(2008)診斷分型辦法進(jìn)

3、行分型。3骨髓細(xì)胞染色體制備法采用24～48h短期培養(yǎng)法。4核型分析G顯帶技術(shù)與R顯帶處理相結(jié)合的辦法。當(dāng)G顯帶顯示的染色體兩臂末端為淺帶時(shí)，如果兩臂末端發(fā)生缺失等異常，一般難以發(fā)現(xiàn)和識(shí)別，而R帶正好能將此處顯示出易于識(shí)別的深帶。所以，R顯帶技術(shù)有利于檢測(cè)染色體的末端缺失、重排等。5．常規(guī)鏡檢及結(jié)果判定：每個(gè)玻片標(biāo)本鏡檢20個(gè)細(xì)胞中期分裂像，核型異常按人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制(ISCN2005)加以描述。
　　 結(jié)果：10例對(duì)

4、照患者的染色體分析均顯示為正常。常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)分析63例MDS病例中，染色體核型正常為23例（占36.6％）染色體核型異常者40例（占63.4％）。其中16例為僅有染色體數(shù)目異常者，占40％；僅有染色體結(jié)構(gòu)異常者12例(30％)，同時(shí)有數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常者占總異常率的30％，為12例。在40例染色體異常病例中，僅有一種異常的為20例，占50％;2種異常的為9例，占22.5％；大于3種的復(fù)雜異常者為11例，占27.5％。本次研究還發(fā)現(xiàn)較少見的

5、3倍體1例；其余染色體異常均為非整倍體及染色體臂的異常，包括有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11、+11、+21、-Y、-21、-10、-16、+22、+9等。63例患者中男性數(shù)量微大于女性，60歲以下患者多于60歲以上患者，這與國(guó)外研究的大多在60～75歲有所不同。但本研究對(duì)發(fā)病者年齡、性別因素與染色體異常發(fā)生率的關(guān)系進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，未見統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。由于樣本相對(duì)較少，未發(fā)現(xiàn)有伴單獨(dú)del(5q)MDS及兒童難