EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人群散發(fā)顱內(nèi)胺對腦瘤關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的:EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因在歐洲人和日本人中證實與顱內(nèi)動脈瘤高度相關(guān)，但相關(guān)中國漢族人群中與EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因關(guān)聯(lián)性研究還未見報道。因此，我們選取在全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)及不同種族已知與顱內(nèi)動脈瘤相關(guān)的SNPs位點在中國漢族人群中驗證與顱內(nèi)動脈瘤的關(guān)聯(lián)性。
　　方法:收集四川省地區(qū)已明確臨床診斷證明的顱內(nèi)動脈瘤患者靜脈血液樣本480例和與之地區(qū)，年齡及性別相匹配的正常對照

2、576例，采用病例對照研究方法，通過SNaPShot單堿基延伸法，分析EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因相關(guān)SNPs與中國漢族顱內(nèi)動脈瘤關(guān)聯(lián)性。
　　結(jié)果:三個候選基因全部SNPs位點均符合哈迪-溫伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium，HWE)(P＞0.05)。EDNRA基因上游rs6842241 C等位基因頻率（P=0.002，OR=1.37，95％CI:1.13-1.68），顯性遺傳模型（

3、Mm+mm vs.MM）中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.91倍（P=0.021，95％CI:1.09-3.33）;在隱性模型（MM+Mm vs.mm）中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.42倍（P=0.005，95％ CI:1.11-1.81）。rs6841581G等位基因頻率（P=0.005，OR=1.32，95％ CI:1.09-1.60）在隱性模型中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.41倍（P=0.006，95％CI:1.11-1.80）

4、;顯性模型中IAs組與對照組之間沒有統(tǒng)計學(xué)差異(P＞0.05)。CDKN2B-AS1基因rs1333040 T等位基因（P=7.21E-05，OR=1.44，95％CI:1.20-1.73），顯性模型中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.48倍(P=0.038，95％CI:1.02-2.14);在隱性模型中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.66倍（P=5.6E-05，95％ CI:1.30-2.12）。rs10757272 T等位基因（P=2.9

5、4E-04，OR=1.39，95％ CI:1.16-1.66），在顯性模型中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.96倍（P=3.50E-04，95％CI:1.35-2.84）;在隱性模型中IAs組患病風(fēng)險是對照組的1.38倍(P=0.011，95％ CI:1.08-1.76)。CDKN2B-AS1基因rs10757270位點和JDP2基因rs741846、rs175646、rs8215位點，顱內(nèi)動脈瘤組與對照組之間無統(tǒng)計學(xué)差異。
　　結(jié)