我國中央核肌病的臨床與病理特征研究.pdf

1、背景與目的：中央核肌病(centronuclear myopahty，CNM)為一組臨床表現(xiàn)和遺傳異質(zhì)性的先天性肌病，屬罕見肌病。依遺傳方式分為X連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型四個(gè)類型。除了后者，前三者均明確了相關(guān)突變基因。不同的類型存在不同的臨床表現(xiàn)和不同的預(yù)后。至今國外報(bào)告上百例，而我國僅是在國內(nèi)雜志報(bào)道個(gè)案病例，沒有大樣本的臨床與病理資料研究結(jié)果。為此，采集國內(nèi)雜志發(fā)表的中央核肌病相關(guān)論文資料及我科

2、肌肉酶組織化學(xué)診斷的病例，分析中國CNM的臨床及病理特點(diǎn)，為我國同行診斷CNM提供規(guī)范的依據(jù)。
　　 資料與方法：納入本研究的CNM病例共計(jì)36例。第一部分研究對(duì)象為1986年4月至2011年12月我科經(jīng)肌活檢診斷的6例CNM患者，其中1例患者家族中有10人也發(fā)病，故共計(jì)16例；第二部分研究對(duì)象為國內(nèi)公開發(fā)表論文報(bào)道并經(jīng)神經(jīng)肌肉病專家鑒定CNM，共計(jì)20例。上述病例通過統(tǒng)計(jì)學(xué)歸納分析其臨床表現(xiàn)和經(jīng)開放式肌肉活檢獲取標(biāo)本，采取肌肉

3、酶組織化學(xué)技術(shù)制作肌肉病理標(biāo)本，并經(jīng)肌肉病理專家對(duì)其病理特征進(jìn)行形態(tài)學(xué)觀察分析、描述和拍照。采用SPSS16.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)分析。
　　 結(jié)果：在我科進(jìn)行肌活檢的4429患者中，6例診斷為CNM，占0.135％。在研究的36例中，男性23例(64％)，女性13例(36％)；年齡范圍5-85歲，平均年齡25.6±19.6歲；病程范圍1-46年，平均病程13.4±11.1年。16例患者為散發(fā)型，20例患者為家族型，其來自5個(gè)不同的

4、家系。發(fā)病年齡包括：3例為新生兒期(8％)，9例嬰幼兒期(25％)，8例兒童期(22％)，6例青少年期(17％)，10例成人期(28％)。病程變化方面：24例緩慢進(jìn)展(67％)，12例非進(jìn)展(33％)。首發(fā)癥狀為：雙下肢無力18例(50％)，四肢無力14例(39％)，雙眼瞼下垂4例(11％)。各種臨床癥狀為：四肢無力20例(56％)，雙下肢無力16例(44％)，伴輕度面肌無力6例(17％)，雙眼瞼下垂者5例(14％)，眼肌麻痹僅1例(3

5、％)，頸肌受累1例(3％)。腱反射減弱(44％)或消失(22％)共計(jì)24例(67％)。23例行血清肌酸激酶檢查，16例正常(70％)，7例輕度升高(30％)。22例行EMG檢查均示肌源性損害(100％)。
　　 在22例肌肉酶組織化學(xué)觀察中，出現(xiàn)中央核的肌纖維比例為15％～93％，平均為58.8％±28.9％；21例(95％)Ⅰ型肌纖維占優(yōu)勢(shì)且發(fā)育不良；17例(77％)肌纖維中央核周圍區(qū)域氧化酶染色活性明顯缺失(輕度肌纖維萎縮)