1例先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征成年患者的正畸治療.pdf

1、目的:探討先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征成年患者的正畸治療效果。
　　材料和方法:選取2011年大連醫(yī)科大學附屬二院收治的先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征患者1例，男性，23歲，漢族。恒牙列，雙側(cè)磨牙、尖牙為近中關系，上頜中線左偏1mm，下頜中線正中，spee曲線正常，前牙反牙合;曲面斷層片顯示:上頜4個多生牙，下頜5個多生牙;11，13，15上頜骨內(nèi)阻生埋伏齒。取患者外周血，提取基因組DNA，將PCR產(chǎn)物進行瓊脂糖凝膠電泳分離后，回收目的條帶

2、，送北京華大基因公司測序。
　　結果:患者在RUNX2基因外顯子3存在cDNA674位G＞A的單堿基突變，該突變位點不存在于正常對照中，屬于錯義突變，使得編碼第204位的氨基酸的密碼子CGG替換成CAG，進而導致其編碼的氨基酸由精氨酸變成谷氨酰胺。進一步確診為先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征。21，23，24，25，34，44助萌成功并納入牙列，上下牙列牙齒排齊平整，;反牙合解除;雙側(cè)尖牙、磨牙趨于中性關系;所有牙齒接近達到尖窩交錯的咬合

3、關系。本病例所有助萌齒，均是在局麻下手術暴露，暴露后即刻粘接正畸附件，即刻與主弓絲結扎加力助萌。24、34、44為切齦助萌;23、25為開窗助萌;考慮到前牙的齦緣水平和臨床冠高度，21為縫合式助萌。
　　結論:先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳的骨骼系統(tǒng)受累疾病。此疾病中，大量多生牙和埋伏阻生的恒牙給治療帶來了極大的挑戰(zhàn)。由于該病極為罕見，相關的治療指導并不成熟，相關文獻報道并不全面。通過臨床治療發(fā)現(xiàn)，正畸治