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1、目的:初步了解國(guó)人散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤(paraganglioma,PGL)患者中琥珀酸脫氫酶(succinatedehydrogenase,SDH)亞單位SDHD基因體細(xì)胞突變的情況,以了解SDHD基因體細(xì)胞突變與散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤發(fā)病間的關(guān)系,為PGL的分子診斷及分子遺傳學(xué)的深入研究提供基礎(chǔ)。
方法:本研究中采用的病例為①青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院2007~2010年間收治的1例散發(fā)性頸動(dòng)脈體瘤及6例其他部位副神經(jīng)節(jié)瘤患者;②上
2、海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院2004~2010年間收治的8例頸動(dòng)脈體瘤患者。以上患者均具有完整臨床及病理資料。提取上述病人石蠟包埋腫瘤組織中的基因組DNA,PCR法擴(kuò)增SDHD基因各外顯子,純化后直接測(cè)定DNA序列,并將測(cè)序結(jié)果與美國(guó)生物技術(shù)信息中心(NCBI)網(wǎng)站公布的標(biāo)準(zhǔn)核苷酸序列進(jìn)行blast比對(duì)分析。
結(jié)果:15例散發(fā)性副神經(jīng)節(jié)瘤病例,包括9例頸動(dòng)脈體瘤、4例腹膜后副神經(jīng)節(jié)瘤、1例甲狀腺后副神經(jīng)節(jié)瘤及1例腰椎管
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