貴陽市α-地中海貧血分子流行病學研究.pdf

1、目的：研究貴陽地區(qū)α-地中海貧血的發(fā)生率以及基因型分型；了解新生兒臍血的紅細胞參數(shù)的特點及不同孕周新生兒臍血 Hb成分的變化。
　　方法：（1）應用瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)，得出新生兒臍血的血紅蛋白電泳結(jié)果。篩選Hb Bart’s含量陽性的標本進行基因檢測。(2)應用基因組DNA提取技術(shù)，對新生兒臍血的基因組 DNA進行提取并測定濃度和純度。應用跨越斷裂點聚合酶鏈反應（跨越斷裂點 PCR）技術(shù)對已提取的新生兒臍血基因組 DNA進行體外擴

2、增，并應用瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)對擴增產(chǎn)物進行分析；應用聚合酶鏈反應（Polymerase Chain Reaction）結(jié)合反向點雜交(Reverse Dot Blot)技術(shù)（PCR結(jié)合 RDB），對已提取的新生兒臍血基因組 DNA進行體外擴增并分析結(jié)果。(3)采用血細胞五分類儀，得出新生兒臍血的6項紅細胞參數(shù)，包括 RBC、HB、HCT、 RDW、MCV和MCH；應用瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)，檢測新生兒臍血的血紅蛋白的成分和組成；
　　

3、結(jié)果：（1）在1219份臍血樣本中共有36份檢出Hb Bart’s陽性結(jié)果，初步診斷為α-地貧，總檢出率為2.95％（36/1219）。根據(jù)Hb Bart’s含量初步進行分型，靜止型12例，標準型23例，中間型1例，未檢出重型α-地中海貧學；（2）基因檢測共檢出36份α-地中海貧血陽性結(jié)果，總檢出率為2.95%（36/1219），其中，靜止型12例（包括-α3.7/αα和-α4.2/αα），標準型23例（--SEA/αα），中間型1例（

4、血紅蛋白H病，包括--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2），未檢出重型α-地貧.基因組檢測未檢測出非缺失型α-地中海貧血；（3）1219例新生兒臍帶血血常規(guī)中的6項紅細胞參數(shù)中男性新生兒的RBC、HB、HCT、 RDW高于女性新生兒，MCV和MCH低于女性新生兒；足月產(chǎn)兒的HB、MCV、MCH、RDW均低于早產(chǎn)兒，順產(chǎn)新生兒的RBC、HB和HCT均高于剖宮產(chǎn)新生兒；除新生兒的RBC低于成人，其余5項紅細胞參數(shù)均高于成人，除RBC

5、外，女性新生兒其余5項參數(shù)均高于女性成人；Hb Bart’s陽性組新生兒臍血RBC顯著高于Hb Bart’s陰性組，而HB、MCV、MCH、HCT均顯著低于Hb Bart’s陰性組。并且新生兒HbA的相對含量隨著孕周的增加呈上升趨勢，而HbF的相對含量隨著孕周的增加呈下降趨勢；
　　結(jié)論：貴陽地區(qū)α-地中海貧血的發(fā)生率誒2.95%，以標準型α-地中海貧血（--SEA/αα）為主；新生兒α-地中海貧血患者從出生起就表現(xiàn)為小細胞低色素