中國人群骨表型遺傳率及雌激素受體Alpha基因與骨表型和體重指數(shù)關系的研究.pdf

1、該論文的目的為兩方面:一方面在中國人群中通過一級親屬對的方法估計骨密度和骨大小的狹義遺傳率和不同骨骼部位骨表型的遺傳相關性大小.另一方面通過數(shù)量性狀傳遞不平衡檢測程序(Quantitative Transmi ssion Disequilibrium Test,QTDT)檢測雌激素受體Alpha(ER-α)基因與骨密度、骨大小及體重指數(shù)的關聯(lián)與連鎖.所有研究樣本來自于401個中國核心家庭(包括父母和至少一個女兒).應用雙能X射線骨密度測

2、量儀(Dual-energy X-ray Absorptiometry,DXA)測量腰椎和髖部的骨密度(g/cm<'2>)和骨大小(cm<'2>),使用標準醫(yī)用身高體重器測量身高(m)和體重(kg).應用377自動測序儀及相關軟件對ER-α基因TA重復微衛(wèi)星多態(tài)性進行基因分型.采用全同胞對和母女對估計的腰椎骨密度的狹義遺傳率h<'2>(標準誤)分別為0.72(0.14)和0.44(0.07),對于髖部骨密度分別為0.87(0.14)和0

3、.77(0.07).采用全同胞對和母女對估計的腰椎和髖部骨密度的遺傳相關rg(標準誤)分別是0.97(0.01)和0.76(0.04).采用全同胞對和母女對估計的腰椎骨大小的狹義遺傳率h<'2>(標準誤)分別為0.63(0.14)和0.60(0.07),對于髖部骨大小分別為0.45(0.14)和0.69(0.07).沒有發(fā)現(xiàn)腰椎和髖部的骨大小存在顯著的遺傳相關.結(jié)果表明中國人群骨密度和骨大小都存在很強的遺傳決定,腰椎和髖部的骨密度可能存