2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、目的:⑴探討中國(guó)漢族人群Graves?。℅D)病例與正常對(duì)照者中14 號(hào)染色體開放閱讀框(C14orf145)、促甲狀腺激素受體(TSHR)和通用轉(zhuǎn)錄因子2A1(GTF2A1)基因區(qū)段單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(diǎn)的等位基因頻率與基因型頻率分布情況。⑵探討C14orf145-TSHR-GTF2A1 區(qū)段基因多態(tài)性與Graves 病的相關(guān)性。⑶探討C14orf145-TSHR-GTF2A1 區(qū)段基因多態(tài)性與Graves 病患者血清甲狀腺激

2、素、促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)水平、性別、起病年齡、Graves 病眼征分級(jí)、甲狀腺腫大程度、復(fù)發(fā)與否等臨床表現(xiàn)的相關(guān)關(guān)系。
   方法:在前期1536 例GD 患者和1516 名正常對(duì)照者全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)基礎(chǔ)上,對(duì)14 號(hào)染色體C14orf145-TSHR-GTF2A1 區(qū)段136 個(gè)SNPs 位點(diǎn)進(jìn)行相關(guān)性分析、連鎖分析,挑選出8 個(gè)SNPs(rs7158936、rs12050151、rs179247、rs

3、2284722、rs12101261、rs4903964、rs2300525 和rs17111394)在更大規(guī)模人群中進(jìn)行驗(yàn)證。收集中國(guó)5 個(gè)地區(qū)(徐州、臨沂、蚌埠、青島和鎮(zhèn)江)漢族人群Graves 病病例和正常對(duì)照者樣本,應(yīng)用TaqMan 探針技術(shù),在Fluidigm EP1 平臺(tái)上對(duì)3994 例GD 患者和3882 名正常對(duì)照者進(jìn)行等位基因分型、相關(guān)性分析;同時(shí)檢測(cè)研究對(duì)象血清甲狀腺激素(FT3、FT4、TSH)和TRAb 水平,比

4、較各臨床表現(xiàn)在不同基因型亞組之間的差異。
   結(jié)果:⑴C14orf145-TSHR-GTF2A1 候選區(qū)段8 個(gè)SNPs 經(jīng)驗(yàn)證均與GD 易感性關(guān)聯(lián),其中最相關(guān)的區(qū)段定位于C14orf145_intron4-TSHR_inron1 上。在GWAS階段TSHR_rs2284722_A 與GD 關(guān)聯(lián)最顯著,P =1.03×10-10 , OR=1.45 ,95%CI:1.30-1.63;驗(yàn)證階段TSHR_rs12101261_C

5、具有最顯著差異,P =2.66×10-19,OR=0.73,95%CI:0.68-0.78;在合并統(tǒng)計(jì)中,TSHR_rs12101261_C 與Graves 病患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性最顯著,P =1.07×10-24,OR=0.74,95%CI:0.70-0.78。⑵單體型分析顯示“00000000, 11111111” 兩種單體型的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異最為顯著(P=3.01×10-13,OR=0.78;P=9.01×10-11,OR=1.30)。⑶用非

6、條件向前、向后逐步logistic 回歸、兩點(diǎn)Logistic 回歸分析數(shù)據(jù),逐步篩選變量,結(jié)果顯示在C14orf145-TSHR 區(qū)段,TSHR_intron1 上rs12101261 是此區(qū)段最為重要和獨(dú)立的易感位點(diǎn)。⑷GD 病人血清TRAb 水平在rs12101261_CC、CT、TT 三種基因型亞組之間相比,具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異( P=8.34×10-7),三亞組TRAb 陽(yáng)性率分別為57.95%、69.00%、73.46%;同時(shí)

7、,TSHR_rs12101261_C 與TRAb 陽(yáng)性GD患者顯著關(guān)聯(lián)(P=2.21×10-27,OR=0.66),與TRAb 陰性GD 患者相關(guān)性明顯減弱(P=0.0312,OR=0.89)。其他臨床表現(xiàn)在rs12101261 三亞組之間無明顯差異(P>0.05)。
   結(jié)論:14號(hào)染色體C14orf145-TSHR-GFT2A1 區(qū)段SNPs 與中國(guó)漢族人群Graves病患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)聯(lián),其中最顯著的區(qū)段定位于C14orf1

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