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1、中山大學(xué)碩士學(xué)位論文高度近視患者GRM6基因變異分析姓名:徐曉宇申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):眼科學(xué)指導(dǎo)教師:張清炯20100604中山大學(xué)碩士學(xué)位論文高度近視患者GRM6基因變異分析材料方法:征集96名中國(guó)非綜合征性高度近視患者(等效球鏡屈光度至少為600D)和96名正常對(duì)照(視力正常且等效球鏡屈光度介于050D至200D),在征得受試者同意后抽血制備基因組DNA。用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)對(duì)GRM6基因的編碼區(qū)及其臨接內(nèi)含子區(qū)進(jìn)行擴(kuò)增后,直
2、接測(cè)序分析GRM6基因。在正常對(duì)照人群中對(duì)檢出的變異用異源雙鏈一單鏈構(gòu)象多態(tài)性(HASSCP)或限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR—RFLP)的方法進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果:發(fā)現(xiàn)了4個(gè)新的有可能導(dǎo)致功能變化的變異:c67—82deICAGGCGGGCCTGGCGCinsT(pGin23l_Ar928delinsCys)、c858—5ag(rspl)、c1172GA(pAr9391GIn)和c1537GA(PVal513Met)除C1172GA外,其余3
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