肝豆狀核變性臨床分析.pdf

1、目的
　　回顧性分析肝豆狀核變性患者的臨床資料，總結(jié)其臨床特征，以期減少臨床漏診、誤診。
　　方法
　　回顧性分析我院2009年2月-2012年7月確診為肝豆狀核變性的36例患者的臨床資料（首發(fā)癥狀、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查等）。
　　結(jié)果
　　36例患者，發(fā)病年齡4-49歲，發(fā)病至確診時間中位數(shù)為18.23mo;首發(fā)肝臟癥狀者23例(63.89％)，神經(jīng)精神癥狀者7例(19.44％)，血液系統(tǒng)損害者2例(5.

2、56％)，腎臟癥狀者2例(5.56％)，皮膚改變者2例(5.56％)，其中僅有11例(30.56％)入院時被診斷HLD。臨床表現(xiàn)以肝損害為主;角膜K-F環(huán)陽性率90.00％(27/30);血清銅藍蛋白異常率97.14％(34/35);肝膽脾超聲或腹部CT異常率96.67％(29/30);頭顱CT或頭顱MRI異常率55.00％(11/20)。
　　結(jié)論
　　肝豆狀核變性臨床表現(xiàn)復雜多樣，懷疑該病后，應及時進行相關(guān)檢查，以明確診