癲癇病人SCN1A基因多態(tài)性與卡馬西平治療作用關(guān)系的研究.pdf

1、背景： 卡馬西平作為一種廣譜的抗癲癇藥(antiepileptic drug，AED)在臨床中被廣泛使用，但是其最終維持劑量的確定往往需要一個相對較長的過程?？R西平作用于電壓門控鈉離子通道(volrage-gated sodium channel，VGSC)的α亞基，因而編碼這一亞基的SCNlA基因的變異可能影響卡馬西平的治療效果。 目的： 探討SCNlA基因多態(tài)性對癲癇患者達到有效治療目的所需的卡馬西平最終維

2、持劑量和血藥濃度的關(guān)系。 方法： 選擇上海復旦大學附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科卡馬西平單藥治療有效、目前使用維持劑量的癲癇患者100例。應(yīng)用熒光定量PCR技術(shù)分析其SCNlA的SNPrs3812718，應(yīng)用反相高效液相色譜法測定其卡馬西平血藥濃度，分析SCN].A基因型與卡馬西平劑量和血藥濃度的關(guān)系。 結(jié)果： 100例患者中，GG型24例，占總?cè)藬?shù)的24.0％，AG型47例，占47.0％，從型29例，占29.0％

3、。按不同基因?qū)?00例患者分為三組， GG組用藥劑量平均為504.17±170.62mg/d，AG組為538.30±197.32mg/d，從組為637.93±187.87mg/d。平均血藥濃度GG組為5.76±1.77mg/L，AG組為6.26±1.70mg/L，從組為7.12±2.00mg/L。從組的平均用藥劑量和平均血藥濃度均高于AG和GG組，AG組和GG組之間沒有統(tǒng)計學差異。再將基因分型與劑量或血藥濃度行相關(guān)性分析，得相關(guān)系數(shù)r分