2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、目的:應(yīng)用耳聾基因芯片檢測(cè)接受人工耳蝸植入術(shù)的聾兒中先天性耳聾基因的攜帶情況,獲得我國(guó)西部部分地區(qū)耳聾患兒耳聾突變基因篩查的流行病學(xué)資料。
  方法:在蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院接受人工耳蝸植入術(shù)的患兒中,經(jīng)家屬知情同意后進(jìn)行基因芯片檢測(cè)我國(guó)常見(jiàn)的四個(gè)耳聾突變基因,共九個(gè)突變位點(diǎn):GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT), GJB3(538C>T), SLC26A4(IVS7-2A>G,21

2、68A>G),線(xiàn)粒體12S rRNA(1555A>G,1494C>T)。
  結(jié)果:在接受耳聾基因檢測(cè)的97例耳聾患兒中:(1)有耳聾家族史的患兒有3例,分別為GJB2(235delC)純合突變,線(xiàn)粒體12S rRNA1494C>T均質(zhì)突變和野生型。(2)共檢出38例患兒攜帶有耳聾突變基因,檢出率為39.18%。GJB2基因檢出率為20.62%。SLC26A4基因的檢出率為15.46%,這些患兒CT檢查結(jié)果均顯示:大前庭導(dǎo)水管綜合

3、征。線(xiàn)粒體基因12S rRNA的檢出率為3.09%,這些患兒均有氨基糖甙類(lèi)藥物的用藥史。(3)男性和女性耳聾患兒內(nèi),漢族和少數(shù)民族耳聾患兒耳聾突變基因檢出率間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;漢族和少數(shù)民族耳聾患兒中,男性和女性耳聾突變基因檢出率間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;少數(shù)民族耳聾患兒耳聾突變基因檢出率和SLC26A4基因檢出率高于漢族患兒;漢族和少數(shù)民族耳聾患兒間以及語(yǔ)前聾患兒和語(yǔ)后聾患兒間GJB2基因的檢出率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,SLC26A4基因在語(yǔ)后聾患兒中的檢出

4、率高于語(yǔ)前聾患兒。
  結(jié)論:1、在97例接受人工耳蝸植入術(shù)的耳聾患兒中,我國(guó)常見(jiàn)的4個(gè)耳聾突變基因檢出率為39.18%,其中GJB2基因突變檢出率最高,為20.62%;其次為SLC26A4基因突變,檢出率為15.46%。2、在97例接受人工耳蝸植入術(shù)的耳聾患兒中,相同性別的漢族和少數(shù)民族間耳聾突變基因檢出率無(wú)差異,漢族和少數(shù)民族的男性和女性患兒間耳聾突變基因檢出率無(wú)差異,少數(shù)民族患兒的耳聾突變基因檢出率高于漢族患兒,漢族和少數(shù)民

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