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1、目的:先天性馬蹄內(nèi)翻足(congenital clubfoot,CCF)是常見的嚴(yán)重危害兒童健康的先天四肢畸形之一.發(fā)病率為1‰-8‰不等.CCF的病因目前不明確.遺傳流行病學(xué)研究認(rèn)為遺傳因素在CCF的發(fā)病過程中起著重要作用,一般認(rèn)為屬多基因遺傳.國內(nèi)對CCF的病因研究報道不多,而且大部分從病理學(xué)角度去研究,從分子水平研究其發(fā)病機理的較少.Hox基因長久以來被認(rèn)為是控制脊椎動物胚胎發(fā)育及器官形成的主要基因.眾多的動物實驗研究表明Hox基
2、因參與調(diào)控肢體的骨骼發(fā)育.最近又有報道HoxA基因在肢體肌前體的發(fā)育中起重要作用.我科前期研究發(fā)現(xiàn)HoxD基因與CCF存在相關(guān)關(guān)系.本實驗以HoxA基因作為CCF的候選基因.選擇HoxA所在區(qū)域的微衛(wèi)星位點D7S1808和D7S516對54個核心家系進(jìn)行TDT檢驗,以確定HoxA基因與CCF的相關(guān)關(guān)系,為揭示CCF的發(fā)病機制奠定基礎(chǔ).結(jié)論1.D7S516位點可以檢測出7個等位基因,它與CCF存在傳遞不平衡,提示HoxA基因與先天性馬蹄內(nèi)
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