脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多態(tài)性與哈薩克族和漢族代謝綜合征的相關(guān)研究.pdf

1、目的：①探討脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因多態(tài)性在哈薩克族和漢族MS 組與對照組中的分布以及是否存在連鎖不平衡現(xiàn)象；
　　 ②探討脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因多態(tài)性及其單體型與哈薩克族和漢族MS 及其組分的關(guān)系。
　　 方法：
　　 ①在現(xiàn)況調(diào)查建立的數(shù)據(jù)庫基礎(chǔ)上，應(yīng)用SPSS16.0軟件中的隨機(jī)數(shù)字表隨機(jī)抽取哈薩克族和漢族MS 患者各200例作為MS 組，并從同一人群中隨機(jī)抽取哈薩克族

2、和漢族非MS個(gè)體各201例作為對照組；
　　 ②應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)法檢測所有802例研究對象的脂蛋白脂酶Hind Ⅲ、S447X基因多態(tài)性；
　　 ③利用SPSS16.0 統(tǒng)計(jì)軟件包和SHEsis軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，主要采用χ 2 檢驗(yàn)、t 檢驗(yàn)、單因素方差分析、單因素和多因素logistic 回歸分析等，計(jì)算相對危險(xiǎn)度（OR）及其95％可信區(qū)間。連鎖不平衡和單體型分析采用SHEsis軟件進(jìn)行處理

3、。
　　 結(jié)果：
　　 ①漢族MS 組H+H-基因型、H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因頻率顯著低于對照組（H+H-基因型：29.00％vs37.81％，P=0.002；H-H-基因型：3.50％vs9.95％，P=0.002；H-等位基因：18.00％vs28.86％，P=0.000；SX/XX基因型：8.00％ vs 22.39％，P=0.000；X等位基因：4.00％vs12.44％，P=0

4、.000）；
　　 ②哈薩克族MS 組H+H-基因型、H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因頻率顯著低于對照組（H+H-基因型：28.00％vs34.33％，P=0.012；H-H-基因型：5.50％vs11.44％，P=0.012；H-等位基因：22.00％vs28.60％，P=0.031；SX/XX基因型：10.50％ vs 22.90％，P=0.001；X等位基因：5.50％vs12.44％，P=0.0

5、01）；
　　 ③脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因頻率在哈薩克族和漢族之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P 均>0.05）；
　　 ④在MS 組中，分別與H+H+或SS基因型攜帶者相比，哈薩克族和漢族H+H-/H-H-或SX/XX基因型攜帶者WC、SBP、DBP、TG 水平顯著降低，HDL-C 水平顯著增高，哈薩克族H+H-/H-H-或SX/XX基因型攜帶者FPG 水平顯著降低，差別均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P 均<0.

6、05）；
　　 ⑤哈薩克族和漢族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多態(tài)位點(diǎn)之間存在強(qiáng)的連鎖不平衡，而且哈薩克族和漢族MS 組為完全連鎖不平衡；
　　 ⑥脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多態(tài)位點(diǎn)之間只存在H+/S、H-/S和H-/X 三種單體型。哈薩克族和漢族MS 組與對照組之間單體型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ 2 哈薩克=13.173，P=0.001；χ 2 漢=20.689，P=0.000），但在兩民族間無統(tǒng)

7、計(jì)學(xué)差異（P>0.05）；
　　 ⑦哈薩克族和漢族H+H-/H-H-與SX/XX基因型組合顯著升高M(jìn)S 患者的HDL-C 水平和降低MS 患者的WC、SBP、DBP和TG 水平，哈薩克族H+H-/H-H-與SX/XX基因型組合顯著降低MS 患者的FPG 水平，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P 均<0.05）；
　　 ⑧隨著哈薩克族和漢族MS 異常組分的增多，H+H+、SS基因型的攜帶率有不斷增加的趨勢，然而這種增加的趨勢在兩民族間

8、無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　 結(jié)論：
　　 ①脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多態(tài)性與哈薩克族和漢族MS的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，H-等位基因和X等位基因可能是哈薩克族和漢族MS的保護(hù)因素；
　　 ②H+H-/H-H-和SX/XX基因型可能對哈薩克族MS 患者各組分水平和漢族MS 患者腰圍、血壓、血脂水平產(chǎn)生有益的影響；
　　 ③哈薩克族和漢族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多態(tài)位點(diǎn)之間存在強(qiáng)連鎖不平衡；<