21號染色體畸變與惡性血液病發(fā)生機(jī)制的研究.pdf

1、目的:該研究以自血病病人為研究對象,對各種復(fù)雜的 DNA 序列進(jìn)行雜交,從分子水平上對惡性血液病細(xì)胞遺傳學(xué)的某些特殊變化、復(fù)雜的染色體重排及其來源進(jìn)行探4討.試圖通過基固定位、基因擴(kuò)增和缺失等變化,尋找可能潛在的癌基因或抗癌基因致白血病的機(jī)制,為白血病臨床早期診斷、治療、微小殘留病變、預(yù)后提供理論依據(jù).結(jié)論:1.21號染色體有結(jié)構(gòu)上的變化如t(12;21),r(21),并不同時(shí)伴有其數(shù)量上的畸變.我們推斷這是兩個(gè)分離的機(jī)制導(dǎo)致自血病的發(fā)

2、生和發(fā)展.2.21 號染色體上的AML1 基因的變異是致白血病的關(guān)鍵靶基因3.FISH 在探查染色體變化,尤其是對隱匿性染色體畸變或培養(yǎng)失敗的病例具有極重要的臨床意義.4.某些標(biāo)記染色體來源于21 號染色體,或由于其易位或由于某一基因變異(復(fù)制,擴(kuò)增等),FISH 在探測標(biāo)記染色體的來源上有很高的敏感性和特異性5.t(12;21)伴有TEL基因丟失合并4、10、17號染色體增加的畸變率較低,是否TEL基因是一個(gè)潛在的可能預(yù)測B細(xì)胞ALL