孤獨癥核心家系廣泛表型的初步研究.pdf

1、目的:探討孤獨癥先證者的核心家系孤獨癥廣泛表型(broaderautism phenotype，BAP)主要表現的組成及其意義，為進一步遺傳研究建立基礎。
　　方法:應用孤獨癥廣泛表型:個性風格與偏好問卷(Broad AutismPhenotype Questionnaire，BAPQ)，對100例符合DSM-IV-TR診斷標準的孤獨癥先證者和113例正常對照兒童的核心家系進行篩查，對符合孤獨癥廣泛表型(BAP)定義的雙親進行總結

2、和分類，比較兩組個性風格與偏好問卷(BAPQ)評分和孤獨癥廣泛表型(BPA)的發(fā)生率及主要表型的構成。
　　結果:
　　1.兒童孤獨癥先證者父親自評量表中的社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)分量表評分高于對照組父親評分，差異具有統(tǒng)計學意義。孤獨癥先證者父親自評、最佳估計分量表中社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于對照組;母親評定的結果，則是父親語言缺陷(PRS)的發(fā)生率高于對照組。
　　2.孤獨癥先證母親他評量表

3、中的社交缺陷(Aloof)、語言缺陷、刻板行為分量表評分和總分高于對照組。最佳估計值(Best Estimate)中，母親社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)分量表評分和總分評分高于對照組。根據孤獨癥先證者父親的評定，孤獨癥先證者母親社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于對照組。
　　3.他評量表顯示，孤獨癥先證者父母社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)的發(fā)生率要高于對照組;根據最佳估計值篩查結果，孤獨癥先證者父母刻板行為

4、(Rigid)的發(fā)生率高于對照組。
　　4.他評量表中，孤獨癥先證者母親刻板行為評分、總分要高于父親;最佳估計值中，母親刻板行為(Rigid)的評分高于父親。自評結果顯示，孤獨癥先證者母親社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)的發(fā)生率高于父親。根據最佳估計值篩查結果，孤獨癥先證者母親社交缺陷(Aloof)、語言缺陷(PRS)的發(fā)生率高于父親。
　　5.自評結果顯示，對照組母親語言缺陷(PRS)評分、總分高于父親。他評結果

5、顯示，父親社交缺陷(Aloof)、刻板行為(Rigid)評分、總分高于母親。自評結果顯示，母親社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于父親。根據最佳估計值篩查結果，母親社交缺陷(Aloof)的發(fā)生率高于父親。
　　結論:
　　1.孤獨癥廣泛表型(BAP)在孤獨癥核心家系中存在，孤獨癥先證者父母社交缺陷、語言缺陷和刻板行為的發(fā)生率分別為15％、15.5％和7.5％。
　　2.孤獨癥廣泛表型(BAP)存在性別差異，孤獨癥先證者母