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1、目的：探討湖南漢族人群中三磷酸腺苷(ATP)結(jié)合盒子轉(zhuǎn)運子A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K基因多態(tài)性與血脂、腦出血(cerebral hemorrhage,CH)出血部位及血腫大小的相關(guān)性。
方法：采用病例對照研究,對280例腦出血(基底節(jié)區(qū)187例、腦葉56例、腦干24例和小腦13例)和288例非腦卒中對照組進行研究。采用氯仿法抽提外周血白細胞基因組DNA,多
2、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerasechain reaction,PCR)和限制性片段長度多態(tài)性方法測定ABCA1 R219K基因多態(tài)性。
結(jié)果：全部腦出血組患者和對照組之間ABCA1 R219K基因型和等位基因頻率的分布無顯著性差異(P>0.05);將含有變異基因K者合并計算,即變異型攜帶者R/K+K/K型,腦出血組和對照組之間R/K+K/K基因型的分布頻率有顯著性差異(P<0.05);同一部位不同基因型之間的腦出血量在統(tǒng)計
3、學(xué)上無顯著性差異(P>0.05)。ABCA1 R219K各基因型之間在血脂水平上無顯著性差異(P>0.05)。腦出血多因素回歸方程的主要危險因素包括高血壓史、糖尿病史、卒中家族史、吸煙史、空腹血糖高,而變異型攜帶者R/K+K/K基因型可能為腦出血的獨立保護性因素,但P趨于臨界值,P=0.047。
結(jié)論：在本實驗中,未發(fā)現(xiàn)ABCA1 R219K基因多態(tài)性影響血脂;未發(fā)現(xiàn)ABCA1 R219K基因多態(tài)性與腦出血部位相關(guān);未發(fā)現(xiàn)AB
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