基因多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化型缺血性腦卒中血管分布的特點(diǎn).pdf

1、目的:著重于缺血性腦卒中臨床表型分析，以期揭示腦血管病基因背景，篩選出缺血性腦血管病的遺傳易感患者，有針對性地采取個(gè)體化預(yù)警和治療。
　　方法:收集100例缺血性腦卒中患者的血液樣本，前循環(huán)血管分布區(qū)梗死及后循環(huán)血管分布區(qū)梗死各50例。提取血液樣本中的DNA，通過高通量技術(shù)檢測手段對APOE、ALOX5AP、MMP-2、MMP-9、ATG5、ATG7、ATG8基因進(jìn)行了相關(guān)聯(lián)性強(qiáng)的SNP位點(diǎn)篩選測定。
　　結(jié)果:(1)前循環(huán)

2、組和后循環(huán)組動(dòng)脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者在ApoE基因rs769450堿基型均為TT，發(fā)病比例相等，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)
　　(2)前循環(huán)組和后循環(huán)組動(dòng)脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者在ALOX5AP基因的rs4769055、rs9579645、rs4075132、rs4503649、rs10162089、rs12431114、rs4254165、rs3935644和rs4769060位點(diǎn)結(jié)果各有不同。其中:

3、
　　①rs4769055位點(diǎn)野生型CC、rs4075132位點(diǎn)野生型TT、rs10162089位點(diǎn)野生型AA、rs4769060位點(diǎn)突變型GG、rs4503649位點(diǎn)野生型CC和突變型AA、rs4254165位點(diǎn)野生型AA和突變型GG以及rs3935644位點(diǎn)野生型AA和突變型GG易發(fā)生后循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。
　　②rs4769055位點(diǎn)突變型AA、rs10162089位點(diǎn)突變型GG與rs45036

4、49、rs4254165、rs3935644及rs4075132位點(diǎn)雜合子易發(fā)生前循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。
　　③rs4769055位點(diǎn)雜合子以及rs10162089位點(diǎn)雜合子在前、后循環(huán)組發(fā)病比例，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　(3)前循環(huán)組和后循環(huán)組動(dòng)脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者分別在MMP-2和MMP-9基因不同相關(guān)SNP位點(diǎn)結(jié)果各有不同。其中:
　?、費(fèi)MP-2基因中rs86

5、5094位點(diǎn)雜合子、rs17301608位點(diǎn)雜合子、rs11639960位點(diǎn)突變型GG以及rs243835位點(diǎn)雜合子易發(fā)生前循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);rs17301608位點(diǎn)野生型CC、rs11639960位點(diǎn)野生型AA以及rs243835位點(diǎn)野生型TT易發(fā)生后循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);rs11639960位點(diǎn)雜合子在前、后循環(huán)組發(fā)病比例，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　?、贛MP-9基因

6、中rs2274755、rs17576和rs3918254位點(diǎn)不同基因型與們動(dòng)脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的血管分布不相關(guān)，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　(4)前循環(huán)組和后循環(huán)組動(dòng)脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者分別在自噬相關(guān)基因Atg5、7、8基因不同的相關(guān)SNP位點(diǎn)結(jié)果各有不同。其中:
　?、貯tg5基因中rs633724位點(diǎn)和rs2787540位點(diǎn)雜合子易發(fā)生后循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。

7、　?、贏tg7基因中rs921226位點(diǎn)雜合子、rs7625184位點(diǎn)雜合子、rs3816380位點(diǎn)雜合子、rs11128547位點(diǎn)雜合子、rs6791877位點(diǎn)雜合子、rs2454511位點(diǎn)雜合子、rs4684073位點(diǎn)雜合子、rs6442260位點(diǎn)雜合子、rs346078位點(diǎn)突變型GG、rs2594992位點(diǎn)突變型AA以及rs4684787位點(diǎn)野生型CC易發(fā)生前循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);rs346078位點(diǎn)野生型C

8、C、rs2594992位點(diǎn)野生型CC、rs3816380位點(diǎn)野生型AA、rs6791877位點(diǎn)野生型AA、rs2454511位點(diǎn)野生型CC、rs4684073位點(diǎn)野生型AA以及rs4684787位點(diǎn)突變型TT易發(fā)生后循環(huán)梗死，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05); rs346078位點(diǎn)雜合子、rs2594992位點(diǎn)以及rs4684787位點(diǎn)雜合子前、后循環(huán)組發(fā)病比例，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　?、跘tg8基因中SNP位點(diǎn)與