山西地區(qū)漢族人Graves病與PARP-1、STAT4基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：
　　本實驗通過對山西地區(qū)漢族人Graves病（GD）的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1（PARP-1）和信號轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄激活因子4（STAT4）基因多態(tài)性檢測，旨在從基因水平評估其在GD發(fā)病機制中的作用，加快對病因?qū)W的研究，從而從根本上治療GD。
　　方法：
　　應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）和基因測序方法分別對山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科2015年4月到7月流調(diào)人群GD組61例，男

2、16例，女45例(平均年齡為38.6±5.2)，健康對照組50例，男13例，女37例（平均年齡為38.6±5.2）的PARP-1基因的1672位點和STAT4基因的rs7574865位點進行基因型分析，比較2組的基因型和基因頻率。
　　結(jié)果：
　　1．Graves病組和健康對照組PARP-1基因的1672位點和STAT4基因的rs7574865位點基因符合Hard-Weinberg遺傳平衡法則。
　　2．研究對象的一般

3、特征兩組間的年齡,性別無統(tǒng)計學(xué)意義。(P>0.05)
　　3．GD組PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型頻率分別為55.5％、34.4%、9%，其中以GG型為主。健康對照組PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型頻率分別為38%、54%、4%，其中以GA型為主。GG型病人患GD病的風(fēng)險有2.3倍高（P=0.04 CI1.034-5.122）,然而GA型和AA型對于疾病沒有影響。GD組G和A基因頻率分別為

4、72.9%和27.1%。而健康對照組G和A基因頻率分別為65%和35%。GD患者的G頻率風(fēng)險是的1.452倍（P=0.02 CI0.819-2.576）。
　　4．GD組STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型頻率分別為42.6%、24.5%、32.7%，健康對照組STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型頻率分別為44.0%、44.0%、12%。兩者差異無統(tǒng)計學(xué)意義。GD組STAT4rs7574865的G、

5、T基因頻率分別為45.1%、54.9%，健康對照組STAT4rs7574865的G、T基因頻率為32.0%、68.0%。而GD患者組T基因是健康對照組的1.744倍（P=0.047 CI1.005-3.027）。
　　結(jié)論：
　　1．PARP-1G1672A基因多態(tài)性可能與山西地區(qū)GD發(fā)病有關(guān)系，GG基因型明顯比其他組患病率高。并且攜帶G基因頻率增加了GD患病風(fēng)險。
　　2．PARP-1G1672A基因與吸煙不存在交互