CYP17A1基因多態(tài)性與冠心病的研究.pdf

1、第一部分：CYP17A1基因多態(tài)性與冠心病遺傳易感性的研究
　　目的：冠心病為常見的人類疾病，其發(fā)病率和死亡率均居高不下，隨著全基因組關聯(lián)分析的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)了許多與冠心病相關的基因，研究較多的是CYP17A1。本研究旨在探討CYP17A1（rs4409766，rs1004467）基因多態(tài)性與冠心病遺傳易感性之間的關系，擬在基因水平上為冠心病的早期診斷，提供新的思路。
　　方法：選取2014年6月~2016年2月在青島大學附屬醫(yī)

2、院黃島院區(qū)心血管內科住院并行冠狀動脈造影診斷為冠心病和非冠心病的患者為研究對象，應用實時熒光定量PCR(qRT-PCR）技術對冠心病患者（A組）88例和非冠心病患者（B組）89例，進行CYP17A1基因rs4409766，rs1004467的SNP分析，比較基因型頻率及等位基因頻率在2組間的分布，使用SPSS22.0軟件進行處理，兩組間數(shù)據(jù)比較采用t檢驗或者卡方檢驗，基因型分布進行哈迪-溫伯格遺傳平衡分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意

3、義。
　　結果：CYP17A1基因rs4409766位點的基因型在A組和B組之間無差別(χ2=5.485，P=0.064，P＞0.05)，rs4409766位點的等位基因頻率分布在兩組中無差異（χ2=0.399，P=0.528，P＞0.05），但是CC與CT+TT基因型相比較兩組間差異有統(tǒng)計學意義（χ2=4.229，P=0.038）；rs1004467位點的基因型在A組和B組之間無差別(χ2=2.306，P=0.316，P＞0.0

4、5)，rs4409766位點的等位基因頻率分布在兩組中無差異（χ2=0.128，P=0.721，P＞0.05）。
　　結論：CYP17A1的rs4409766位點的基因多態(tài)性與冠心病的發(fā)生有關聯(lián)；rs1004467位點的基因多態(tài)性尚不能認為與冠心病的發(fā)生有關聯(lián)。
　　第二部分：冠心病患者氯吡格雷抵抗與CYP17A1基因多態(tài)性的研究
　　目的：聯(lián)合應用氯吡格雷和阿司匹林的抗血小板療法已經(jīng)成為冠心病治療中的常用方案，但是在

5、臨床中出現(xiàn)了由于不同的人群、種族、個體的不同導致對氯吡格雷的反應性存在不同的差異，即有一部分個體出現(xiàn)了氯吡格雷抵抗或者氯吡格雷低反應性，本研究主要探討冠心病患者氯吡格雷抵抗與CYP17A1（rs4409766, rs1004467, rs3824755）基因多態(tài)性之間的關系。
　　方法：選取2014年6月～2016年10月在青島大學附屬醫(yī)院黃島院區(qū)心血管內科住院并行冠狀動脈造影診斷為冠心病的患者169例為研究對象包括氯吡格雷抵抗患

6、者（CR組）52例和氯吡格雷非抵抗患者117例（NCR組），應用熒光定量PCR（RT-PCR）技術對169例患者進行CYP17A1基因3位點的SNP分析，比較基因型頻率及等位基因頻率在2組間的分布，使用SPSS22.0軟件進行處理，兩組間數(shù)據(jù)比較采用t檢驗或者卡方檢驗，基因型分布進行哈迪-溫伯格遺傳平衡分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。
　　結果：CYP17A1基因3個SNP位點的基因型和等位基因分布在CR組和NCR組之間均