一個中國遺傳性皮膚及粘膜靜脈血管畸形(VMCM)家系的臨床特點及其Tie2基因突變.pdf

1、目的：研究一個中國皮膚及粘膜靜脈血管畸形(Venous Malformation，Cutaneuos and Mucosal；VMCM)家系的發(fā)病機制和突變類型。
　　 方法：15名VMCM家系患者和9名VMCM家系正常人Tie2基因PCR擴增片段測序。統(tǒng)計分析運用χ2檢驗和Fisher's確切概率法。以α=0.05為檢驗水準。
　　 結果：本實驗檢測到該家系15例患者中，Tie2基因的102614位點均存在C→T(C2

2、545T)的雜合性堿基改變，而9例家系正常人未見該突變，為純合子。Tie2基因的108610位點處未見A→C(A2690C)突變。所有患者的靜脈內皮細胞(endothelial cells，EC)正常，但血管平滑肌細胞(vascularsmooth muscle cell，VSMC)圍繞靜脈血管周圍有不同程度的增厚或者缺乏。該家系所有患者的父母有一方患病；當父親患病時，兒子亦可能是患者；子女有55％(18/33)的患病風險；連續(xù)5代都有