SNP疾病模型的性質(zhì)研究及檢出性能的比較.pdf

1、單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism）是指在基因組DNA序列中由單個(gè)核苷酸（A,T,C,G）的變異所引起的多態(tài)性，它是人類基因組中分布最為廣泛且富含遺傳信息的多態(tài)性。大量存在著的SNP位點(diǎn)決定了人與人之間的個(gè)性差異，并且與復(fù)雜疾病之間存在著極大關(guān)聯(lián)。這使得 SNP研究具有十分重要的意義，現(xiàn)在SNP研究被普遍認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃走向應(yīng)用的重要步驟。
　　本文首先對(duì)疾病模型的性質(zhì)做了比較全面的分

2、析和研究，我們選取常用的幾種經(jīng)典模型對(duì)疾病模型中的MAF（Minor Allele Frequency）、MES(Marginal Effect Size)、Popular Prevalence等參數(shù)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，分析了它們對(duì)疾病位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性測(cè)度的影響，并對(duì) one-way下疾病模型和噪聲模型的關(guān)聯(lián)性做了比較。另外，在前面對(duì)疾病模型性質(zhì)研究的基礎(chǔ)上我們?cè)O(shè)計(jì)相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)對(duì)照比較并分析了關(guān)聯(lián)分析算法中的AntEpiSeeker，SNPRuler，