難治性血細(xì)胞減少伴單系發(fā)育異常的臨床和實(shí)驗(yàn)室特征.pdf

1、目的：
　　闡述骨髓增生異常綜合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）—難治性血細(xì)胞減少伴單系發(fā)育異常（Refractory cytopenia uniparental dysplasia，RCUD）的臨床及實(shí)驗(yàn)室特征，診斷及預(yù)后。
　　方法：
　?。?）收集本院自2005年1月至2014年10月門(mén)診及住院的75例RCUD患者的臨床資料。
　　（2）通過(guò)從外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)和骨髓涂片結(jié)果分別將

2、這些患者重新進(jìn)行分類(lèi)，探討這兩者之間的相關(guān)性。
　?。?）重點(diǎn)分析這些患者的細(xì)胞遺傳學(xué)特征。
　?。?）通過(guò)流式細(xì)胞術(shù)（Flow cytometry FCM）結(jié)果，分析這些患者免疫表型的特征，并與MDS其他亞型的特征做比較。
　?。?）分別用IPSS（International Prognostic Scoring System IPSS）及IPSS-R（IPSS-revised, IPSS-R）評(píng)分系統(tǒng)對(duì)這些患者進(jìn)行

3、評(píng)分，比較各亞型之間評(píng)分的差異，并同已報(bào)道的數(shù)據(jù)做比較，系統(tǒng)回顧MDS的預(yù)后。
　　結(jié)果：
　?。?）骨髓紅系病態(tài)造血中合并單一貧血的占48％，粒系病態(tài)造血中合并單一中性粒細(xì)胞減少的占40%，巨核系病態(tài)造血中合并單一血小板減少的占30%。
　?。?）75例患者中有20例異常核型，其中+8占25%，-7/7q-占15%，-Y占15%，dup（1）占10%，20q-占10%，del（11q）、der（22）、ins(10；

4、3）、t（7；21）各占5%。
　?。?）RCUD患者的CD45/SSC點(diǎn)圖上細(xì)胞分群散亂，單核細(xì)胞CD45表達(dá)降低，幼稚細(xì)胞CD34表達(dá)增強(qiáng)，B系來(lái)源前體細(xì)胞減少，CD33/CD13表達(dá)曲線紊亂，粒細(xì)胞CD10表達(dá)減弱，粒細(xì)胞CD71表達(dá)明顯增強(qiáng)，CD11b/CD16以及CD13/CD16異常表達(dá)。
　?。?）RA患者的低危、中危-1、中危-2（IPSS）分別為11(79%)、3(21%)、0(0%)，RN患者分別為11(

5、58%)、8(42%)、0(0%)，RT患者分別為9(64%)、5(36%)、0(0%)。RA患者的極低危、低危、中危、高危（IPSS-R）分別為1(7%)、10(71%)、2(14%)、1(7%)，RN患者分別為12(63%)、4(21%)、2(11%)、1(5%)，RT患者分別為1(7%)、11(79%)、2(14%)、0(0%)。
　　結(jié)論：
　　（1）這些RCUD患者外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)及骨髓形態(tài)基本符合WHO的分型標(biāo)準(zhǔn)，

6、但是這兩者之間沒(méi)有很強(qiáng)的相關(guān)性。
　?。?）除了常見(jiàn)的+8、-7/7q-、20q-、-Y等，還發(fā)現(xiàn)了一種t(8；21)(q22；q22)的變異性染色體異?！猼(7；21)(p21；q22)，該例患者經(jīng)自體外周血造血干細(xì)胞移植后長(zhǎng)期無(wú)病生存。
　　（3）RCUD患者多可檢出粒系、單核系或B淋系免疫分型異常，但與其它MDS亞型相比，并無(wú)特殊性。
　?。?）IPSS評(píng)分系統(tǒng)顯示，這三個(gè)亞型大部分屬于低危組，而IPSS-R評(píng)分