CD33基因變異對(duì)健康對(duì)照和輕度認(rèn)知障礙海馬結(jié)構(gòu)萎縮率的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：基于最近的遺傳學(xué)研究，CD33（cluster of differentiation33）已經(jīng)被證明是晚發(fā)型阿爾茨海默病（late-onset Alzheimer’s disease，LOAD）的易感位點(diǎn)。大量的研究表明神經(jīng)影像學(xué)是阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)和進(jìn)展的潛在的預(yù)測(cè)因素，同樣神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)受基因突變的影響。研究CD33基因突變與阿爾茨海默病相關(guān)大腦區(qū)域的萎縮可能闡明CD33相關(guān)的阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制。因此我們研究CD33基因表型與

2、阿爾茨海默病相關(guān)大腦區(qū)域的萎縮來(lái)闡明CD33影響阿爾茨海默病的可能途徑。
　　材料與方法：本研究中所使用的數(shù)據(jù)都來(lái)自于阿爾茨海默病神經(jīng)影像行動(dòng)計(jì)劃（Alzheimer’s disease Neuroimaging Initiative，ADNI）數(shù)據(jù)庫(kù)，篩選ADNI數(shù)據(jù)庫(kù)中符合條件的48名阿爾茨海默病患者，483名輕度認(rèn)知障礙（mild cognitive impairment，MCI）患者以及281名健康對(duì)照（cognitive

3、ly normal controls，NC）。我們研究CD33基因單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)對(duì)海馬體積，海馬旁回體積，后扣帶回體積，顳葉內(nèi)側(cè)體積，海馬CA1亞區(qū)體積及內(nèi)嗅皮層厚度的影響。
　　結(jié)果：在混合群體中，我們發(fā)現(xiàn)CD33遺傳變異對(duì)大腦體積的影響局限在海馬和海馬旁回，在亞組分析中（輕度認(rèn)知障礙和健康對(duì)照組）這一結(jié)果得到進(jìn)一步證明。本研究結(jié)果重申了海馬和海馬旁回在阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制的重要性，為CD33對(duì)阿爾茨海默病特定大腦