2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:采用絨毛細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析法與SNP微陣列技術(shù)對稽留流產(chǎn)絨毛進(jìn)行染色體檢測,比較兩種方法的優(yōu)缺點,查找稽留流產(chǎn)的遺傳學(xué)病因,為指導(dǎo)孕婦再次妊娠提供重要的實驗室依據(jù)。
  方法:2013年1月至2014年3月在天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院確診為稽留流產(chǎn)的患者40例,年齡25-38歲,平均年齡(32.4±5.4)歲。行人工流產(chǎn)術(shù)獲取流產(chǎn)絨毛組織。本研究的納入標(biāo)準(zhǔn)包括:有閉經(jīng)史;有腹痛、陰道流血癥狀;血、尿HCG陽性;經(jīng)婦科檢查、超

2、聲檢查及內(nèi)分泌激素檢測等確診為稽留流產(chǎn)。隨機(jī)選取因計劃外妊娠于我院行人工流產(chǎn)術(shù)患者60例作為對照組,年齡23-44歲,平均年齡(30.9±2.3)歲。實驗組與對照組患者均簽署知情同意書。
  取30mg的流產(chǎn)絨毛組織,其中15mg絨毛,用眼科小剪將其剪成糊狀裝入離心管中,加0.25%typsion EDTA(GIBCO公司)3ml于37℃搖床中振蕩消化,再加入1ml小牛血清終止消化,離心。將沉淀加入裝有4ml培養(yǎng)基(GIBCO公司

3、)的培養(yǎng)瓶中培養(yǎng)2-3天。進(jìn)行換液并轉(zhuǎn)瓶繼續(xù)培養(yǎng)3-5天。加入0.125%胰酶2.5ml進(jìn)行消化,再低滲、預(yù)固定、固定進(jìn)行收獲、制片、姬姆薩液中染色顯帶。然后,進(jìn)行核型分析,計數(shù)30個核型,分析5個,異常的核型計數(shù)加倍。再取15mg左右絨毛組織,采用酚-氯仿的方法提取絨毛DNA,測定DNA模板的濃度及純度,嚴(yán)格按照實驗流程采用Illumina Human CytoSNP-12芯片對提取的絨毛DNA進(jìn)行SNP微陣列檢測。
  結(jié)果:

4、
  1、絨毛培養(yǎng)結(jié)果稽留流產(chǎn)組共40例患者,其中絨毛培養(yǎng)成功29例,培養(yǎng)成功率為72.5%(29/40)。對照組60例,絨毛培養(yǎng)成功50例,培養(yǎng)成功率為83.3%(50/60)。
  2、核型分析結(jié)果在培養(yǎng)成功的29例流產(chǎn)絨毛中,發(fā)現(xiàn)核型異常的有10例,異常率為34.5%(10/29)。其中染色體數(shù)目異常7例,包括三倍體1例,三體型6例,分別涉及9、14、15、16和22號染色體。染色體結(jié)構(gòu)異常3例,其中No.18病例10

5、號長臂多出一條帶,且通過核型分析無法確認(rèn)其來源,另外2例異常分別為1例平衡易位,1例環(huán)狀染色體。對照組核型均正常。
  3、SNP微陣列技術(shù)檢測結(jié)果稽留流產(chǎn)組40例患者,SNP微陣列技術(shù)均檢測出分子核型,成功率為100%(40/40)。發(fā)現(xiàn)異常分子核型16例,檢出率為40%(16/40)。其中染色體數(shù)目異常12例,六倍體1例,三倍體1例,三體型10例,涉及2、9、14、15、16、21和22號染色體,其中6例與絨毛培養(yǎng)結(jié)果一致,而

6、4例是絨毛培養(yǎng)未成功的。染色體結(jié)構(gòu)異常為4例:No.18病例10號染色體發(fā)生重復(fù);No.6病例同時發(fā)現(xiàn)了9號染色體的微重復(fù)和20號染色體微缺失;No.15病例3號染色體及No.22病例12號染色體發(fā)生UPD;No.6病例、No.15病例及 No.22病例應(yīng)用絨毛培養(yǎng)核型分析法均未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。而絨毛培養(yǎng)核型分析發(fā)現(xiàn)的平衡易位和環(huán)狀染色體,由于沒有微缺失和重復(fù),在SNP微陣列檢測中的結(jié)果是正常的。對照組分子核型均正常。
  4、統(tǒng)計

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