SATB2基因多態(tài)性與中國粵東地區(qū)單純性腭裂的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、背景與目的：
　　非綜合征型唇腭裂（Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P）是最常見的先天性畸形之一，可分為單純性唇裂(Cleft lip only，CLO)、唇裂合并腭裂(Cleft lip and palate，CLP)和單純性腭裂(Cleft palate only，CPO)三種亞型。研究表明非綜合征型唇腭裂的發(fā)生是由某些遺傳易感因子和環(huán)境風(fēng)險

2、因子共同作用所引起。目前較多的研究表明特異AT序列結(jié)合蛋白2（SATB2）基因與腭裂發(fā)病有重大聯(lián)系，但該基因多態(tài)性與腭裂的關(guān)聯(lián)研究卻并未得到一致的結(jié)果。本研究的目的是探究中國粵東地區(qū)人群SATB2基因多態(tài)性與單純性腭裂之間的關(guān)聯(lián)，揭示SATB2基因多態(tài)性與單純性腭裂的關(guān)系。
　　材料方法：
　　本研究選入241例病例，與健康對照242例共同納入病例-對照研究，所選241例病例中，有103例與其父母組成三人核心家系納入核心家系

3、研究。研究采用基質(zhì)輔助激光解析——電離飛行時間質(zhì)譜分析法對篩選的16個SNP位點（rs2305262、rs13392032、rs6435017、rs4673313、rs1868427、rs17266097、rs260761、rs260758、rs1374360、rs7593422、rs1992949、rs4459679、rs16831466、rs2167006、rs2881208、rs1446636）進(jìn)行基因分型。哈溫平衡檢驗用于檢測研

4、究樣本是否來自同一遺傳背景人群；卡方檢驗用于比較等位基因、基因型在病例組和對照組的分布差異，并計算比值比和95％置信區(qū)間來預(yù)測等位基因、基因型的CPO相對風(fēng)險度；傳遞不平衡檢驗用于比較等位基因在患兒的分布頻率與孟德爾傳遞規(guī)律預(yù)期分布頻率是否相符。
　　結(jié)果：
　　實驗檢測結(jié)果經(jīng)過統(tǒng)計學(xué)統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)，在病例對照研究中，所選的位于SATB2基因上的16個SNP位點的Hardy-Weinberg平衡檢驗結(jié)果中，未發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重偏離Ha

5、rdy-Weinberg定律的位點，病例對照研究分析研究結(jié)果顯示16個 SNP位點在病例組與對照組間的分布差異均不具有統(tǒng)計顯著性。在核心家系研究中，所選位點也均符合Hardy-Weinberg平衡定律，TDT分析結(jié)果表明所有多態(tài)性位點的等位基因的傳遞均沒有統(tǒng)計顯著性。
　　結(jié)論：
　　本研究篩選的16個SNP位點與中國粵東地區(qū)人群單純性腭裂發(fā)病風(fēng)險不存在顯著關(guān)聯(lián)，SATB2基因的單核苷酸多態(tài)性在粵東地區(qū)人群單純性腭裂的發(fā)病中