NFKB2基因多態(tài)性與創(chuàng)傷膿毒癥的臨床關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：尋找貴州地區(qū)漢族人群中NFKB2基因多態(tài)性位點與嚴重創(chuàng)傷患者膿毒癥發(fā)生率的相關(guān)性。
　　方法:首先通過數(shù)據(jù)庫genbank和HapMap獲取NFKB2基因位置及基因序列信息并使用Haploview軟件構(gòu)建單倍型block。根據(jù)r2值及各個SNP之間的連鎖不平衡（linkage disequilibrium，LD）關(guān)系挑選出NFKB2基因上標簽單核苷酸多態(tài)性位點。采用前瞻性隊列研究方法，收集貴州地區(qū)2014年1月至2015年1

2、2月期間來自貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院創(chuàng)傷外科的355例漢族嚴重創(chuàng)傷患者樣本。收集嚴重創(chuàng)傷患者住院期間的實驗室檢查結(jié)果及癥狀、體征等臨床資料，用于膿毒癥及其他并發(fā)癥的診斷?；颊呷朐汉罅⒓床杉庵莒o脈血，用于提取DNA，利用iMLDR方法對NFKB2基因上篩選位點進行基因分型檢測，為保證分型的準確性，我們選擇了10％的樣本進行重復(fù)驗證。我們通過計數(shù)的方法計算出各等位基因頻率，對于樣本中患者年齡、ISS和MODS與基因型間是否存在關(guān)聯(lián)采用單因素方

3、差分析，用平均值〒標準差表示年齡、ISS和MODS評分。通過選擇卡方檢驗計算SNP位點基因型在人群中的分布是否滿足哈-溫平衡（Hardy-Weinberg equilibrium， HWE）及計算膿毒癥發(fā)生率與基因型之間的關(guān)系，使用Logistic回歸計算總P值，P值小于0.05視為有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果：創(chuàng)傷患者中rs7897947位點基因型分布均符合哈-溫平衡（P＞0.05）。攜帶rs7897947TT、GT和GG基因型的創(chuàng)

4、傷患者膿毒癥發(fā)生率分別為37.2%、39.6%和53.5%。通過多元回歸的方法，將性別、年齡及ISS評分等作為影響因素進行校正，結(jié)果顯示患者攜帶T等位基因的數(shù)量與膿毒癥發(fā)生率相關(guān)（P＜0.05），不同年齡、性別、ISS評
　　分和MODS評分創(chuàng)傷患者rs7897947G/T基因型分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。 結(jié)論：本研究首次對NFKB家族中來自非經(jīng)典通路的NFKB2基因上的rs7897947位點進行與膿毒癥易患性的