BMP4基因多態(tài)性與中國華東地區(qū)人群非綜合征性辰腭裂的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：對骨形態(tài)發(fā)生蛋白4(BMP4)基因外顯子4的單核苷酸多態(tài)性(SNP)進(jìn)行分析，探討SNP位點(diǎn)等位基因頻率、基因型頻率與中國華東地區(qū)人群非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的相關(guān)性。
　　方法：收集的65組NSCL/P核心家庭和65例正常患兒的血液標(biāo)本，采用美國GENTRA公司提供的DNA提取試劑盒提取基因組DNA。設(shè)計(jì)引物，采用PCR技術(shù)，以從血液樣本中提取出的DNA為模板，對BMP4基因外顯子4進(jìn)行擴(kuò)增。對擴(kuò)增出來的產(chǎn)物進(jìn)行測

2、序，測定該區(qū)域的基因序列，對每個(gè)測序結(jié)果與Genbank數(shù)據(jù)庫中所提供的序列進(jìn)行比對，發(fā)現(xiàn)突變堿基。比較突變位點(diǎn)在患兒與正常兒童中的分布差異并判斷是否有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，比較患者組與父母組的基因型和等位基因頻率，并對核心家庭的數(shù)據(jù)進(jìn)行單倍型相對風(fēng)險(xiǎn)分析(HRR)，對含雜合子父母的核心家庭進(jìn)行傳遞不平衡檢驗(yàn)(TDT)。
　　結(jié)果：BMP4基因外顯子4中共發(fā)現(xiàn)有三個(gè)位點(diǎn)突變，分別為位于編碼區(qū)rs17563和一個(gè)新突變位點(diǎn)以及于3-UTRrs

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