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1、河北醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文白癜風(fēng)與CTLA-4基因外顯子1A/G多態(tài)性研究姓名:張國(guó)強(qiáng)申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):皮膚病與性病學(xué)指導(dǎo)教師:高順強(qiáng);張健慧2003.3.1中文摘要因敲除的小鼠模型中研究發(fā)現(xiàn)??涫篌w內(nèi)T 細(xì)胞在失去C X 秘“抑翱作用后鼯形成過凌增蘧和滔純,發(fā)展藏致死性的自身反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增殖性疾病,照示C T L A - 4 在抑制T 細(xì)胞過度激活中的作用。C T L A - 4 的基因變異或其表達(dá)障礙均可引起其功能改變,導(dǎo)致免
2、疫負(fù)性調(diào)節(jié)作用減弱,可麓弓| 發(fā)自身免疫性疾病。藹C T “灌基因靜多態(tài)性可能遙過改變C T L A - 4 蛋白的表達(dá)或功能而導(dǎo)致個(gè)體自身免疫性疾病的易患傾向不同。目前已發(fā)現(xiàn)C T L A _ 4 基因有3 個(gè)多態(tài)性位點(diǎn):?jiǎn)?dòng)予一3 1 8 位點(diǎn)C 糟多態(tài)性;鄉(xiāng)} 顯子l 第1 7 鬻碼予4 9 位點(diǎn)A /G 多態(tài)性:外顯子4 的3 ’非翻譯區(qū)6 4 2 位點(diǎn)的二核蟄酸( A T ) r l 可變重復(fù)序列。新近研究發(fā)現(xiàn),C T L A
3、 l 4 基因多態(tài)性與一些自身免疫性疾病相關(guān),表明C T L A - 4 基因或許是自身免疫鏈疾病豹普遍易感性基因。有掇遭貿(mào)己A o 基因外顯予l第4 9 位A /G 多態(tài)性與G r a v e ’s 病和I 型糖尿病相關(guān)。目前國(guó)內(nèi)外尚無自癜風(fēng)與C T L A _ 4 基因外顯子lA /G 4 9 多態(tài)性相關(guān)性的研究報(bào)道。由于白癜風(fēng)與自身免疫鏈疾病密切楣關(guān),并且綴可能就存在自身免疫,掰鼓我稍對(duì)C 札A o 基因外顯子l 第4 9 位A
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